Einmalige genetische Partitur erkennen kann Schlaganfall-Risiko von der Geburt

Eine Gruppe von Ermittlern aus Australien, Deutschland und Großbritannien haben gezeigt, dass genetische Daten, die aus einer einzigen blutabnahme oder Speichelprobe kann verwendet werden, um Personen zu identifizieren, bei der ein 3-Fach erhöhtes Risiko der Entwicklung von ischämischen Schlaganfall, eine verheerende Bedingung, und eine der führenden Ursachen für Behinderung und Tod weltweit. Die Wissenschaftler entwickelten einen genetischen Risiko-score, ähnlich oder mehr vorausschauende als die allgemein bekannten Risikofaktoren für einen Schlaganfall. Ihre Arbeit weiterhin vermutet, dass Personen mit hohem genetischen Risiko erfordern weitere intensive präventive Maßnahmen zu mindern Schlaganfall-Risiko als die zu empfehlen die aktuellen Leitlinien.

Genomische Prädiktion, basierend auf einer individuellen DNA-Sequenz, hat deutliche Vorteile gegenüber den etablierten Risikofaktoren, wie könnte es verwendet werden, um zu folgern Risiko der Krankheit von Geburt an. Es kann somit ermöglichen die Initiierung von präventiven Strategien vor Individuen entwickeln, die konventionellen Risikofaktoren für den Schlaganfall wie Hypertonie oder Hyperlipidämie, sagt Martin Dichgans, Professor von Neurologie und Direktor am Institut für Schlaganfall-und Demenz-Forschung (ISD), University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München, und einer der Leiter der aktuellen Studie.

Die Ergebnisse der Studie wurden online veröffentlicht in der Fachzeitschrift „Nature Communications“. Die Studie nutzte groß angelegte genetische Daten von Forschungsgruppen weltweit angewendet und Ihre Ergebnisse auf Daten von 420.000 Personen aus der UK Biobank.

Die Studie führte die Ermittler aus der Baker Heart and Diabetes Institute (Australia), University of Cambridge (Großbritannien) und Ludwig-Maximilians-Universität, München (Deutschland).

„Die Sequenzierung des menschlichen Genoms hat gezeigt, viele Erkenntnisse. Für häufige Erkrankungen, wie Schlaganfall, es ist klar, dass die Genetik ist nicht das Schicksal; jedoch, jede person hat Ihre eigene angeborene Risiko für eine bestimmte Krankheit. Die Herausforderung ist nun, wie wir am besten integrieren diese Informationen zu Risiken in die klinische Praxis, so dass die öffentlichkeit können, Leben gesünder und länger.“, sagte Dr. Michael Inouye, der Bäcker-Herz-und-Diabetes-Institut und der Universität von Cambridge, und andere Führer der aktuellen Studie.

Schlaganfall ist die zweithäufigste Ursache von Todesfällen und Behinderungen bereinigte Lebensjahre weltweit. Über 80% der Schlaganfall-Fälle sind verursacht durch die Okklusion eines Gehirn versorgenden Arterie (sogenannte ‚Schlaganfall‘). Das Risiko eines Schlaganfalls wird bestimmt durch genetische Faktoren und Umwelteinflüsse, die Handlung, durch modifizierbare Risikofaktoren wie Bluthochdruck und diabetes.

In der Studie, die Forscher eine Maschine-learning-Ansatz zu integrieren Schlaganfall-bedingten genetischen Daten aus verschiedenen Quellen in einer einzigen genetischen Risiko-score für jeden einzelnen. Sie beurteilten die Leistungsfähigkeit dieses neuen genetischen Risiko-score in der UK Biobank, und festgestellt, dass es sowohl besser als bisherige genetische erzielt und hatte ähnliche prädiktive Leistung als andere bekannte Risikofaktoren für Schlaganfall wie Rauchen status oder body-mass-index.

Wichtig ist, die neuen genetischen Risiko-score war signifikant besser als die Geschichte der Familie auf die Vorhersage von zukünftigen Schlaganfall, insofern könnte es erkennen, die ungefähr 1 in 400 Personen bei 3-Fach erhöhtes Risiko.

Personen mit hohem genetischen Risiko eines Schlaganfalls sind nicht ohne Optionen, aber, und die Forscher weiter zeigten, dass diese Personen kann immer noch erheblich reduzieren Ihr Schlaganfall-Risiko durch die Minimierung von konventionellen Risikofaktoren. Dazu gehören die Senkung des Blutdrucks und des body-mass-index, sowie Sie aufhören zu Rauchen.

Die Studie Analysen zeigen, dass die derzeitigen klinischen Leitlinien möglicherweise nicht ausreicht, für Personen mit hohem genetischen Risiko für Schlaganfall, und dass diese Personen möglicherweise benötigen intensivere Interventionen.