Der neue Bluttest kann anzeigen fetalen Genoms für unzählige Mutationen

Tel Aviv University Forscher entwickelt haben einen neuen Bluttest für die genetischen Erkrankungen, die es Eltern ermöglichen, zu lernen, über die Gesundheit Ihres Babys so früh wie 11 Wochen in der Schwangerschaft.

Die einfachen Bluttest können ärzte diagnose von genetischen Störungen bei Föten in der frühen Schwangerschaft durch Sequenzierung kleine Mengen der DNA der Mutter und des Vaters Blut. Ein computer-Algorithmus die Nutzbarmachung der Ergebnisse der Sequenzierung würde dann eine „Landkarte“ des fetalen Genoms, die Vorhersage Mutationen mit 99% oder bessere Genauigkeit abhängig von der mutation geben.

Prof. Noam Shomron von TAU ‚ s Sackler School of Medicine führte die Forschung, die durchgeführt wurde durch TAU graduate student Tom Rabinowitz mit Avital polský, Artem Danilevsky, Guy Shapira und Chen Raff, alle von Prof. Shomron lab. Die Studie ist eine Zusammenarbeit mit Dr. David Golan von der Technion-Israel Institute of Technology und Prof. Lina Basel-Lachs und Dr. Reut Tomashov-Matar von Rabin Medical Center. Es war veröffentlicht am 20. Februar in der Zeitschrift Genome Research.

„Nicht-invasive pränatale tests sind bereits für chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom“, so Prof. Shomron sagt. „Unser neues Verfahren basiert auf fetale DNA-Fragmente zirkulieren frei im mütterlichen Blut und trägt nur ein minimales Risiko für die Mutter und den Fötus im Vergleich zu solchen invasive Methoden wie die Fruchtwasseruntersuchung. Wir werden nun in der Lage sein zu identifizieren, die zahlreichen Mutationen und Krankheiten in einer sicheren und einfachen Verfahren zur Verfügung in der Arztpraxis.

„Die genetischen Mechanismen, die hinter dem Down-Syndrom betrifft einen sehr großen Teil des Genoms und daher leichter zu erkennen ist“, so Prof. Shomron erklärt. „Wir führten aktualisiert nichtinvasive fetale Typisierung, mit einem neuartigen Ansatz und ein verbesserter Algorithmus, um zu erkennen, viele andere Krankheiten, die verursacht werden durch kleinere Teile des Genoms. Dies ist wie der Blick auf eine Karte der Welt und bemerken, dass es nicht nur ein Kontinent fehlt, aber auch, dass ein einzelnes Haus fehlt.

„Die praktischen Anwendungen sind endlos: eine einzige Bluttest, der würde erkennen, eine Vielzahl von genetischen Erkrankungen wie die Tay-Sachs-Krankheit, zystische Fibrose und viele andere.“

Prof. Shomron und seine Kollegen untersuchten Blutproben von drei Familien, die im Rabin Medical Center in der 11. Woche der Trächtigkeit. Sie extrahiert mütterlichen und väterlichen DNA aus den weißen Blutzellen und fetale DNA aus Plazenta-Zell-Probe. Sie auch extrahiert zirkulierenden zellfreien fetalen DNA aus dem mütterlichen Blut.

„Wir sequenzierten alle diese DNA-Proben und erstellt ein computer-Algorithmus, der nutzt die elterliche DNA als auch die zellfreie fetale DNA zur Rekonstruktion der fetalen Genom und Mutationen Vorhersagen“, sagt Prof. Shomron. „Wir verglichen unsere Vorhersagen zu den wahren fetale DNA stammt aus der Plazenta. Unser Modell ist das erste, um vorherzusagen, kleine geerbt, Einfügungen und Löschungen. Die beschriebene Methode kann als ein allgemeiner Rahmen für die nicht-invasive pränatale Diagnostik.“