Studie stärkt das Vertrauen, dass Fisch bieten nützliche Modelle der menschlichen Wirbelsäule Biologie, Störungen

Ein Stachel ist ein Stachel ist ein Stachel—oder ist es?

Von Haien, um Salamander zu hawks auf den Menschen, der wirbeltiere haben backbones gemeinsam. Auch so, die Wirbel bilden können, die in unterschiedlicher Weise und haben eine Vielzahl von Strukturen auf allen wirbeltier-Klassen.

Zum Beispiel die Stacheln der teleost Fische, die für mehr als die Hälfte aller wirbeltiere, Folgen unterschiedlichen Entwicklungsstufen, von denen die Stacheln der land-Tiere, einschließlich Reptilien, Amphibien, Vögel und Säugetiere.

Diese Abweichung hat es schwer für Forscher zu wissen, wie effektiv Sie diese nutzen können, Fisch-backbones als ein Modell für das Verständnis normalen und abnormen menschlichen Wirbelsäule Entwicklung. Unter Ihnen ist auch Matthew Harris, associate professor für Genetik in der Blavatnik-Institut an der Harvard Medical School und associate professor für orthopädische Chirurgie an der Boston-Kinderklinik.

Nun, durch die Kombination der Paläontologie, Zellbiologie und entwicklungsgenetik, Harris und Kollegen vom Duke University Medical Center und der University of Kansas haben lokalisiert, ein zentraler Akteur der Unterscheidung der Fische und der Menschen Stacheln und entdeckte einen Weg, um umzukehren, dass die evolutionäre Divergenz.

In doing so, Sie hat ein Zebrafisch-Modell für die angeborene Skoliose, eine Verformung der Wirbelsäule, die bei der Geburt vorhanden.

Das team berichtet online-18. Juni in der Current Biology , dass eine genetische mutation im Zebrafisch bewirkt eine Art von ungewöhnliche Wirbelsäule Entwicklung nicht gesehen, die meisten Fische seit Millionen von Jahren.

Die mutation verändert die Zelle Signalisierung während der Wirbelsäule Entwicklung und führt zu einer Verformung der Wirbel, die die Forscher gefunden. Die Signale erhöhen die Anfälligkeit für Mängel im Zusammenhang mit angeborenen Skoliose, die können mild oder streng sein und beinhaltet eine seitwärts Kurve oder Drehung der Wirbelsäule.

„Diese Mutante zeigt uns, wie wir den Fisch zur Untersuchung der Entwicklung von angeborenen Skoliose, die betrifft etwa eins von 10.000 Kindern, in einer Weise, die zuvor nicht erreichbar“, sagte Harris.

Das team benannte die mutierten Zebrafisch spondo, von spondylos, das Griechische Wort für „Wirbelsäule.“

Wenn die Forscher entdeckten zuerst die Mutanten, Sie habe einige Graben und realisiert spondo Wirbelsäule ähnelten denen der alten Fisch. Die mutation zeigte, dass spondo Genom—und wahrscheinlich diejenigen, die von anderen teleosts—enthält ein lang-schlafenden-Programm für die gleiche Art von Wirbelsäule Entwicklung, die gemeinsam von land lebende wirbeltiere.

Die neue Arbeit zeigt, dass die Blaupause für das frühe Wirbelsäule hat lauerten in Fisch-Genome-alle zusammen—und, dass eine Veränderung in nur einer genetischen „Buchstaben“ kann bewirken, dass diese latenten Merkmale wieder zum Vorschein kommen.

Die mutation tritt in einem gen gefunden, in der alle Fische. Die Forscher entdeckten, dass Sie auf einer primitiven embryonalen Struktur namens notochord, eine Rohr-förmige protospine gesehen in der Entwicklung der wirbeltiere.

In Fisch, Signale aus dem notochord orchestrieren das Wachstum der Wirbel in seiner unverwechselbaren genoppt Linie. In den Menschen, jedoch ein anderer Prozess cues Wirbel Bildung, und nach der Geburt des notochord wird degradiert zu einer Komponente des Materials zwischen unseren Wirbelkörpern. Es kann eine Quelle von Rückenschmerzen und-Erkrankungen, sagte Harris.

Die neue Studie zeigt, dass dieser einzelne notochord-related gene, zusammen mit der Zelle-signal beeinträchtigt wird, ist ein wesentlicher Teil der Differenz zwischen Fisch und menschlichen Wirbelsäulen—und, dass die Veränderung der gene oder kann das signal erzeugen, ein Fisch Wirbelsäule, ähnelt denen von uns und unserem land lebenden verwandten.

Die Arbeit zeigt auch die Bedeutung des notochord in der Wirbelsäule Entwicklung.

„Die Beobachtung, dass ein single-point-mutation treibt diese Veränderung in der evolution und form, und dass der Kern Strukturierung der Wirbelsäule wird beibehalten, über Wirbeltierarten—nur ist es eben unter der Oberfläche—ist vielleicht die überraschendste Ergebnis“, sagte Harris.