Genetische Daten können bis diagnostische Effizienz für rheumatische Erkrankung

(HealthDay)—Umwandlung von Genotyp-Informationen in eine auswertbare Wahrscheinlichkeitswert für fünf verschiedene entzündliche arthritis-Entstehung von Krankheiten könnte möglicherweise erhöhen die diagnostische Effizienz von rheumatischen Erkrankungen, laut einer Studie, veröffentlicht in der Mai-27-Ausgabe von Science Translational Medicine.

Rachel Knevel, M. D., Ph. D., von der Harvard Medical School in Boston, und Kollegen entwickelten eine Genetische Wahrscheinlichkeit tool (G-PROB) berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit von verschiedenen Krankheiten, die für einen Patienten basierend auf genetischen Risiko erzielt. Die G-PROB wurde getestet, für entzündliche arthritis verursachende Erkrankungen (rheumatoide arthritis, systemischer lupus erythematodes, spondyloarthropathy, Psoriasis-arthritis und Gicht). Nach der Validierung auf simulierten Daten, G-PROB getestet wurde in drei Kohorten mit 1,211, 245 und 243 Patienten.

Die Forscher fanden heraus, dass die Kalibrierung des G-Wahrscheinlichkeiten mit der Krankheit status war hoch, mit Regressions-Koeffizienten variiert von 0,90 auf 1.08. Über die drei Kohorten, G-Wahrscheinlichkeiten diskriminiert wahren Diagnosen, bei Pool-Flächen unter der Kurve von 0.69, 0.81, und 0.84, beziehungsweise. Mindestens eine Erkrankung ausgeschlossen werden könne, die für alle Patienten; in 45 Prozent der Patienten eine wahrscheinliche Diagnose identifiziert wurde, mit einem positiven prädiktiven Wert von 64 Prozent. Der Kliniker erste Diagnose war falsch, in 35 Prozent der Fälle. Thirty-nine Prozent der Varianz in der letzten Krankheit erklärt wurde durch die Initiale klinische Diagnostik; nach der Zugabe von G-Wahrscheinlichkeiten, dieses verbesserte sich um 51 Prozent.

„Bereits vorhandene genetische Daten können als Teil eines Patienten medizinische Geschichte gegeben sein potential zur Verbesserung der Präzisions-Medizin in der modernen Klinik für ambulante Patienten,“ die Autoren schreiben.

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