Was Sie zu Bluttests auf Downsyndrom wissen müssen

Wie dick ist die Nackenfalte, wie viel Blut fließt durchs Herz, wird es ein Junge oder ein Mädchen? Schon vor der Geburt wissen werdende Eltern viel über ihr Kind. Die Untersuchungen zur Früherkennung stellen sie vor schwierige Fragen: Wollen wir erfahren, ob unser Kind mit einer Behinderung zur Welt kommt? Und wenn ja, können wir uns vorstellen, es zu bekommen?

Künftig kann auch ein Bluttest auf Trisomien in der Schwangerschaft zur Vorsorge gehören. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), in dem Kassen, Ärzte und Kliniken zusammen beschließen, welche Therapien die Krankenkassen bezahlen sollen und welche nicht, hat am Donnerstag entschieden, dass der Test „in begründeten Einzelfällen“ von den Krankenkassen gezahlt wird.

Schon einige Tage vor der offiziellen Entscheidung, waren erste Informationen aus dem Gremium durchgedrungen.

Was Eltern nun wissen müssen:

Was können die vorgeburtlichen Bluttests?

Im Blut einer Schwangeren zirkulieren auch Erbinformationen des ungeborenen Kindes. Spezielle Bluttests können diese aufspüren und so die Wahrscheinlichkeit vorhersagen, mit der ein Kind mit einer bestimmten Behinderung auf die Welt kommt. Die Treffsicherheit liegt nach Angaben des Herstellers bei 99 Prozent. Konkret betrifft das:

• Trisomie 21 (Downsyndrom): Bei den Betroffenen kommt das 21. Chromosom oder Teile davon dreimal vor statt nur zweimal. Dies äußert sich in verschiedenen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen, die von Mensch zu Mensch stark variieren können.

• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Ähnlich wie bei Trisomie 21 liegt bei Trisomie 18 ein Chromosom dreifach vor, allerdings das 18., nicht das 21. Im Gegensatz zu Trisomie 21 sind die betroffenen Kinder meist nicht lebensfähig. Bisher sind nur sehr wenige Fälle dokumentiert, bei denen die Betroffenen das Jugendalter erreichten.

• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Auch eine Trisomie 13 führt zu organischen Fehlbildungen. Die meisten Kinder sterben noch vor der Geburt oder wenige Tage danach.

• Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y: In der Regel haben Frauen zwei X-Chromosomen und Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Bei dieser Verteilung können jedoch Anomalien auftreten. Beim Turner-Syndrom haben Frauen beispielsweise nur ein funktionsfähiges X-Chromosom. Möglich sind auch drei X-Chromosomen (Triple X), ein X- und zwei Y-Chromosomen (XYY-Syndrom) oder zwei X- und ein Y-Chromosom (Klinefelter).

• DiGeorge-Syndrom (22q11.2 Mikrodeletion): Der chromosomale Defekt tritt schon in einem frühen Stadium der embryonalen Entwicklung auf und kann sich ganz unterschiedlich äußern. Einige Kinder entwickeln sich beispielsweise verzögert oder zeigen eine geistige Behinderung, viele haben einen Herzfehler. Der Grad der Beeinträchtigung variiert stark.

Wer kann die Tests machen?

Generell können alle Schwangeren den Test ab der zehnten Schwangerschaftswoche in Anspruch nehmen, auch nach einer künstlichen Befruchtung oder während einer Zwillingschwangerschaft. Die Blutentnahme übernimmt in der Regel die Frauenärztin oder der Frauenarzt. Falls nicht, können sich Patientinnen an einen Facharzt oder ein spezialisiertes Zentrum für Pränataldiagnostik überweisen lassen. Die Probe wird dann in einem Labor ausgewertet.

Wann bezahlen die Kassen den Test bislang?

Der Praena-Test für Trisomie 21 kostet laut unverbindlicher Preisempfehlung des Herstellers 129 Euro. Soll das Ungeborene auf alle Anomalien gecheckt werden, liegen die Kosten bei 299 Euro. Bei Markteinführung mussten Eltern noch mehr als tausend Euro zahlen. Inzwischen gibt es auch weitere solcher Bluttests, beispielsweise Harmony oder Panorama.

In Einzelfällen übernehmen private und gesetzliche Krankenkassen schon jetzt die Kosten für den Test. Dafür muss die behandelnde Ärztin beziehungsweise der Arzt schriftlich begründen, warum der Test aus medizinischen Gründen sinnvoll ist. Gründe dafür können sein, wenn beispielsweise schon durch den Ultraschall der Verdacht besteht, das Kind könnte eine Trisomie haben.

Im Video: „Man legte uns nahe, das Kind nicht zu bekommen“

Wie hat der Bundesausschuss entschieden?

Der Bluttest soll künftig in Einzelfällen Kassenleistung werden, „wenn im Rahmen der ärztlichen Schwangerenbetreuung die Frage entsteht, ob eine fetale Trisomie vorliegen könnte, und dies für die Schwangere eine unzumutbare Belastung darstellt. Ziel ist es, sie in dieser Situation möglichst nicht dem mit einer invasiven Untersuchung einhergehenden Risiko einer Fehlgeburt auszusetzen“, teilt der G-BA mit. Falls bereits ein Befund vorliegt, der eine invasivere Untersuchung, eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie erforderlich machen, übernehme die Kasse nicht die Kosten für den Bluttest.

Der G-BA hatte vor der Entscheidung die Politik gebeten, ethische Grundsatzfragen zu klären. Beispielsweise, ab welcher Schwangerschaftswoche der Test bezahlt werden soll.

Was spricht gegen eine Kostenübernahme?

Werden Bluttests kostenlos, droht die Zahl der Abtreibungen zuzunehmen, fürchten Kritiker. Wenn Menschen mit Downsyndrom zunehmend als vermeidbar wahrgenommen würden, könnte das Eltern unter Druck setzen, sich für eine Abtreibung zu entscheiden. In Dänemark kamen nur noch halb so viele Kinder mit Downsyndrom zur Welt, nachdem der Bluttest zur Kassenleistung geworden war.

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