Forscher link-protein, Mutationen zu Ataxie-Krankheit-Symptome

Für die erste Zeit der UNC School of Medicine Labor von Jonathan Schisler, MS, Ph. D., die mit der spezifischen biochemischen Veränderungen, um einem protein namens CHIP zu spezifischen Krankheit Merkmale der Patienten mit einer Vielzahl von seltenen Erkrankungen. Die Symptome von Patienten mit CHIP-Mutationen umfassen, beschleunigte Alterung, Hypogonadismus, und early onset cerebelläre Ataxie, die gekennzeichnet ist durch Schwierigkeiten mit der Sprache, Augenbewegungen, schlucken, und ein Mangel an Muskel-Kontrolle und Koordination von willkürlichen Bewegungen.

Veröffentlicht in der Journal of Biological Chemistry, die Forschung zeigt, dass es möglich ist, zu verschmelzen Analysen von protein-Biochemie mit Eigenschaften der Patienten besser zu verstehen, spinocerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv 16, oder SCAR16, eine schwächende Krankheit, die Auftritt, wenn Kinder Teil des Nervensystems wird dysfunktional.

SCAR16 ist einer monogenen Störung—eine Bedingung, resultierend aus änderungen in einem einzelnen gen, bekannt als STUB1. Dieses gen produziert das protein-CHIP und ist in fast allen Zellen des Körpers. CHIP ist ein multifunktionales Enzym, überwachung und Regelung der Qualität von Proteinen, die wichtig für die menschliche Gesundheit, insbesondere bei altersbedingten Erkrankungen. Es war unklar, ob Veränderungen in den verschiedenen Aktivitäten der CHIP dazu beitragen, die klinische Spektrum der SCAR16 und welche Aktivitäten können potentielle therapeutische targets.

„Wir haben festgestellt, dass der Schweregrad der Ataxie korrelierte nicht mit dem Alter des Ausbruchs“, sagte Schisler, senior-Autor und assistant professor für Pharmakologie an der UNC-Chapel Hill. „Allerdings, kognitive Dysfunktion, gesteigerte sehnen-reflex, und Abstammung waren in der Lage, vorherzusagen, 54 Prozent der variation in der schwere Ataxie. Wir identifizierten spezifischen biochemischen Aktivitäten mit CHIP, korreliert mit einer erhöhten sehnen-reflex oder kognitive Dysfunktion, was darauf hindeutet, dass bestimmte änderungen in der CHIP-Dynamik dazu beitragen, die klinische Spektrum der SCAR16.“