Weltweit erste genetische und umweltbedingte Risiken für die häufigste form der kindheit Epilepsie

Eine neue Studie von der kindheit Epilepsie identifiziert hat, der weltweit ersten Umwelt-Risikofaktor für die Krankheit—mütterlichen Rauchen in der Schwangerschaft, und entdeckt eine neue genetische Assoziation mit der Erkrankung, Hinweis auf mögliche neue Behandlungen für die Krankheit.

Die Forschung wurde von einem internationalen team geführt von Klinikern und Wissenschaftlern, darunter Professor Matt Brown, Professor der Medizin am King ’s College London und Direktor des National Institute for Health Research Biomedical Research Centre at Guy ’s and St Thomas‘.

Die Studie konzentrierte sich auf eine der häufigsten Formen der kindheit Epilepsie, Benign Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes (BECTS). Rund 1% der Kinder weltweit leiden unter Epilepsie, die mit rund 15% der betroffenen BECTS. Angetrieben durch die Tendenz BECTS, in Familien zu laufen, bisherigen Forschungsarbeiten konzentrierten sich auf die Identifizierung potenzieller seltenen genetischen Mutationen im Zusammenhang mit der Krankheit, aber keine robuste Evidenz für die genetische Assoziation für die Bedingung.

Im Gegensatz zu früheren Studien, die Studie verwendete das team genome-wide complex trait analysis zu untersuchen und zu erklären, die häufigste Art der genetischen Variationen in der Menschen mit BECTS.

Dies ermöglichte es dem team zu zeigen, dass BECTS hat in der Tat eine wichtige gemeinsame genetische Komponente, für die erste Zeit zeigt an, dass der Grund, dass BECTS läuft in Familien ist wegen der genetischen Varianten durchgeführt, die von Patienten. Die Studie identifiziert, die eine Assoziation mit einem gen namens CHRNA5 in BECTS Risiko.

Es ist allgemein bekannt, dass die genetischen Variationen innerhalb der CHRNA5 und verwandter Gene, assoziiert mit Nikotin-Abhängigkeit und Rauchen assoziierten Lungenerkrankung. Dies zusammen mit der suggestiven Evidenz, dass Rauchen erhöht das Risiko von Epilepsie insgesamt führte das team zur Durchführung der Analyse zwischen Risikofaktoren und Erkrankung mit Zusammenfassung-level-Daten aus unabhängigen genome-wide association studies von der UK Biobank. Die Analyse zeigte, dass mütterliches Rauchen während der Schwangerschaft vervierfacht das Risiko von BECTS. Dies ist die erste Umwelt-Risiko-Faktor identifiziert, der für die Krankheit.

Kommentierte die Ergebnisse, die Professor Matt Brown vom King ‚ s College London, sagte: „Die neuen Erkenntnisse in unserer Studie zeigen, dass Allgemeine genetische Varianten spielen eine wichtige Rolle bei BECTS Anfälligkeit eröffnet immense Forschungsmöglichkeiten, um besser zu verstehen, wie Epilepsie verursacht wird.

Mütterlichen Rauchen in der Schwangerschaft identifiziert werden als die erste Umwelt-Risiko-Faktor beschrieben, bei der Entwicklung von BECTS bietet eine sehr klare Botschaft an ärzte und Mütter über was kann und sollte getan werden, um das Risiko begrenzen Kinder entwickeln diese häufigste form der Epilepsie.“

Er fügte hinzu: „Mit der Vereinigung der CHRNA5 gen kodiert für ein cholinergen rezeptor im Gehirn exprimiert beteiligt BECTS Risiko, unsere Forschung schlägt auch vor, dass eine Klasse von Medikamenten, den sogenannten ‚Anticholinergika‘ möglicherweise wirksam in der Behandlung von BECTS, die allerdings weitere Forschung notwendig ist.“