Neues gen für männliche Unfruchtbarkeit entdeckt

Mindestens ein Fünftel der Fälle von Unfruchtbarkeit bleiben unerklärt. Männliche Faktoren, die dazu beitragen, über die Hälfte dieser Fälle und die meiste Zeit, Männer fehlen einen bestimmten kausalen Diagnose für Ihre Unfruchtbarkeit. Forscher schätzen, dass die Genetik erklären könnten bis zu 50 Prozent der Fälle, aber viele der Gene, die in der männlichen Unfruchtbarkeit unbekannt bleiben. Eine neue Studie unter der Leitung von Forschern am Brigham and Women ‚ s Hospital identifiziert, die eine genetische Anomalie, die möglicherweise ein Verschulden trifft. Forscher haben gefunden, dass eine genetische Neuordnung und-Varianten betreffen ein gen, bekannt als SYCP2 sind in Verbindung mit niedrigen Spermienzahl und berichten über die ersten Fälle auf eine Beteiligung des Gens bei vier Männern mit Unfruchtbarkeit.Das team die Ergebnisse sind veröffentlicht in der American Journal of Human Genetics.

„Wir hoffen, dass unsere Erkenntnisse werden dazu beitragen, dieses gen wird in Platten für die Diagnose der männlichen Unfruchtbarkeit,“ sagte entsprechenden Autor Cynthia Morton, Ph. D., medizinische Genetiker an der Brigham. „Unfruchtbarkeit ist ein großes problem für junge Menschen, und von 40 bis 72 Prozent der Männer fehlen einer Diagnose. Dies bedeutet, dass wir eine Menge von gen-Befund zu tun. Mein Labor hat eine langjährige Interesse in der Untersuchung Individuen mit einem ausgewogenen chromosomale Veränderung, wo zwei Chromosom Segmente die Plätze tauschen. In diesem Fall führte es uns zu einer wichtigen Entdeckung.“

Morton, ehemaliger student im Aufbaustudium und ersten Autor Samantha Schilit, Ph. D., und Kollegen von der Harvard Medical School und an der Wesleyan University begann die Arbeit, die führen würde, um SYCP2, wenn ein Arzt bezeichnet einen Fall für Sie. Bekannt als DGAP230, das Thema wurde untersucht, wie ein Teil der Entwicklungs-Genome Anatomy Projekt (DGAP), einer initiative, Morton 1999 begann zu verstehen, die genetische Grundlagen von Fehlbildungen und zugrunde liegende molekulare Grundlagen der Entwicklung. Durch das Alter von 28, DGAP230 hatte einen zwei-jährigen Geschichte der Unfruchtbarkeit und stark niedrige Spermienzahl. Durch die Analyse seiner Chromosomen, Schilit, Morton und Kollegen festgestellt, dass das Thema hätte eine ausgeglichene chromosomale Umlagerung auf den Chromosomen 20 und 22. Das team entdeckte, dass diese genetische Anomalie führte zu einer 20-fachen Anstieg in der Aktivität von SYCP2. Durch eine Reihe eleganter Experimente, in denen Hefe-und cellular-Modelle, die Forscher gingen über die Analyse der Auswirkungen dieser änderung in SYCP2 Aktivität.

„Balancierte chromosomale rearrangements in unfruchtbaren Männern selten verfolgt darüber hinaus die Berichterstattung eine Gefahr für die Trennung von unsymmetrisch Gameten, die führen kann zu rezidivierenden Fehlgeburten. Diese Arbeit zeigt, dass eine chromosomale Umlagerung kann auch stören oder dysregulate Gene, die wichtig für die Fruchtbarkeit, und deshalb betrachtet werden sollte“, sagte Schilit.

Darüber hinaus die Forscher suchten andere Fälle von SYCP2 einen Beitrag zu männlicher Unfruchtbarkeit. So zu tun, Sie arbeiteten mit den Ermittlern an der Universität Münster, eingeschrieben hatten Männer mit Kinderwunsch, die in einer separaten Studie. Die team-Suche ergab drei Männer mit loss-of-function-Varianten in SYCP2. Störungen in SYCP2 waren weit häufiger bei Männern mit Unfruchtbarkeit als in der Allgemeinen Bevölkerung.

Morton stellt fest, dass die Entdeckungen über SYCP2 kann helfen, informieren, Diagnose, Folgerungen für die Behandlung noch geklärt werden.