Entdeckung des Gens, das verändert die schwere der geerbten Nierenerkrankung

Wissenschaftler haben eine neue Methode entwickelt, um das Verständnis komplexer genetischer Erkrankungen und identifizierten ein gen, das verändert die schwere der geerbten Nierenerkrankung, ebnet den Weg für personalisierte Behandlungen.

Experten an der Universität Newcastle, Großbritannien, haben gezeigt, dass die rate der Nierenerkrankung bei Patienten mit Joubert-Syndrom bestimmt durch das genetische make-up der einzelnen und jeder patient reagiert unterschiedlich auf die Behandlung.

Joubert-Syndrom ist eine komplexe Störung, die bei etwa einem in einer 80.000 Neugeborenen, verursacht unterschiedlichem Grad der körperlichen, geistigen und manchmal Sehstörungen. Es ist oft verbunden mit schweren Nierenerkrankungen, die erfordert Dialyse und schließlich der transplantation.

Die Studie, veröffentlicht online in den Verfahren der National Academy of Sciences, ist das erste mal, dass eine Erklärung gegeben wurde, für die Differenz der progression der Krankheit in Joubert-Syndrom-Patienten.

Durchbruch

Die Newcastle-Forschung identifiziert hat, eine zweite gen namens BSND—ein „modifier-gene“ – was bestimmt die schwere der Nierenerkrankung bei Patienten mit CEP290 Mutationen von Joubert-Syndrom.

Es wurde davon ausgegangen, dass diese modifier-Gene existieren, aber noch nie wurde Sie gefunden, bevor Sie in seltenen genetischen Erkrankungen bis jetzt.

Professor John Sayer und Dr. Colin Miles, aus der Translationalen und Klinischen Forschung Institute, Newcastle University, führte das Medical Research Council finanzierte Forschung.

Professor Sayer sagte: „Wir haben gezeigt, mit Maus-und human-DNA-Proben, dass BSND ist ein modifier-gen für die schwere der Nierenerkrankung bei Joubert Syndrom.

„Dies ist das erste mal, dass ein modifier-gen für erbliche Nieren-Krankheit identifiziert worden ist, und diese Informationen werden Diagnosen verbessern und wird verwendet, um Therapien entwickeln zu verringern, den Schweregrad von Nieren-Krankheit bei den betroffenen Patienten.

„Unsere Forschung ist ein großer Schritt nach vorne und in der Zukunft, sind möglicherweise wir in der Lage, eine Therapie, die Schalter auf der Schutz-modifier-gen und reduziert die Entwicklung von genetischen Nierenerkrankungen.

„Diese Arbeit ebnet den Weg hin zu einer personalisierten Therapien bei Patienten mit der erblichen Nierenerkrankung.“

Die internationale Studie verwendete Maus-Modelle und DNA-Proben von Patienten mit Joubert-Syndrom, Fortschritte der Forschung.

Wissenschaftler verwendeten Maus-Modellen der Krankheit und genetische manipulation, um zu sehen, wie der kidney disease reagiert modifier gen-manipulation, mit Querverweisen auf DNA-Sequenzierungs-Daten von Patienten auf der ganzen Welt zu beweisen, das modifier-gen relevant war in den Menschen.

Herausfordernde Krankheit

Professor Sayer, ein Berater-Nephrologe an der Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, sagte: „Die Behandlung von genetischen Nierenerkrankungen ist eine Herausforderung, da dies erfordert sowohl die Korrektur der zugrunde liegenden gen-defekt und die Lieferung der Behandlung.

„Wir haben gezeigt, dass die Niere-Krankheit in einem Maus lässt sich dramatisch verändert durch einschalten oder ausschalten eines modifier-Gens.

„Dies bedeutet, dass wir diese Informationen verwenden können, um die Durchführung von Behandlungen, einschließlich genetische Therapien,, um zu vermindern die Auswirkungen von vererbten Nierenerkrankungen, wie Joubert-Syndrom.

„Wir testen diese Behandlungen weiter in unserem Modell-Systeme vor bewegen wir uns in Patienten-Studien.“

Innerhalb der nächsten drei Jahre wird die Forschung zu starten, um zu testen, Behandlung von Patienten mit modifier-Gene in der Hoffnung, die Entwicklung der personalisierten Behandlung Pläne.

Patient Geschichte

Geschwister Emma, 11, und Ben Buckley, acht, Joubert-Syndrom und beide entwickelten Nierenversagen, bevor Sie das Alter von acht Jahren.

Sie wurden diagnostiziert mit Joubert-Syndrom von ein paar Monate alt und haben beide erforderlich Dialyse und eine Nierentransplantation.

Sie leiden unter einer Reihe von medizinischen Problemen aufgrund von Joubert-Syndrom, einschließlich Sehstörungen, Kommunikations-Probleme und Entwicklungsverzögerung.

Die beiden Kinder, Whitley Bay, North Tyneside, haben maßgeblich dazu beigetragen, die weitere Forschung im Laufe der Jahre, so dass die Newcastle-Wissenschaftler zur Untersuchung der mutation im detail.

Eltern Leanne und Michael sagen, Sie begrüßen die Ergebnisse der Newcastle Universität-geführte Studie, wie es wird helfen, geben Patienten die chance, zu verhindern Nierenversagen in die Zukunft.

Leanne sagte: „Es ist sehr wichtig, dass die Forschung erfolgt in Joubert-Syndrom und den damit verbundenen Nierenschäden, so wird dies hoffentlich verhindern, dass Patienten in der Zukunft benötigen eine Nierentransplantation.

„Alle während Ben und Emma, das Leben, das Sie gelebt haben, mit den Auswirkungen von Joubert-Syndrom und die Wissenschaftler fanden heraus, Sie hatte ein problem mit der CEP290-gen.

„Ben und Emma haben, benötigt Dialyse und Nierentransplantationen wegen Ihrer Probleme mit den Nieren, und ich möchte hoffen, dass diese Forschung wird helfen, verhindern, dass Nierenversagen bei anderen betroffenen Kindern.