Präzision Medizin für Krebserkrankungen bei Kindern: Angesichts der Implikationen für Diagnose und Behandlung

Forschung über die letzten Jahrzehnte führte zu einem erhöhten Verständnis der genetischen Grundlagen von Krebs. Die klinische Anwendung dieses Wissens für pädiatrischen Krebs zurückgeblieben Studien für Erwachsene. In einem perspectives-Artikel veröffentlicht in der Zeitschrift Science, Dr. Jaclyn Biegel, von Krankenhaus der Kinder Los Angeles, und Dr. Alejandro Sweet-Cordero, von der University of California, San Francisco, Umfrage die Landschaft dieses junge Feld und präsentieren Möglichkeiten zur Nutzung von genomischen Informationen, um vorab eine neue ära der Betreuung von Kindern mit Krebs.

Krebs entsteht durch genetische Veränderungen, wie DNA-Mutationen, die entweder bei der Geburt vorhanden, oder sind Sie Laufe der Zeit erworben hat. Viele Krebserkrankungen der Erwachsenen initiiert werden durch Mutationen, die durch die Exposition gegenüber Substanzen wie Rauchen und Strahlung oder einfach durch Alterung. Die Tumoren können enthalten Hunderte von Sequenz-Veränderungen, und festzustellen, welche änderungen Laufwerk, das Wachstum der Tumoren, und die Auswirkungen ansprechen auf die Behandlung kann eine Herausforderung sein. Im Gegensatz, in der pädiatrischen Malignome entwickeln sich oft aus einer sehr kleinen Anzahl von Mutationen, von denen nur ein paar überschneidungen mit den Typen von Mutationen gesehen in Erwachsenen Krebsen. Darüber hinaus sollen rund 20% der pädiatrischen Krebserkrankungen entstehen in den Kindern, die eine genetische Prädisposition zu malignen Erkrankungen. Aus diesem Grund ist die klinisch-genetischen assays entwickelt, um zu informieren, die Prognose und die Therapieplanung bei Krebserkrankungen der Erwachsenen wurden nicht als nützlich in der Pädiatrie.

OncoKids® war einer der ersten next-generation-sequencing-panels zu erkennen, DNA-und RNA-änderungen, die Sie charakterisieren pädiatrischen Krebserkrankungen. Das panel wurde entwickelt am Krankenhaus der Kinder Los Angeles unter der Leitung von Autorin Jaclyn Biegel, PhD, FACMG, Direktor des CHLA – Zentrum für Personalisierte Medizin. Die OncoKids® panel bietet eine molekulare Diagnostik, informiert die Prognose und highlights für neue therapeutische Ziele innerhalb des breiten Spektrums von Krebserkrankungen bei Kindern, einschließlich Leukämien, Hirntumoren und anderen soliden Tumoren.

„Um wirklich zu erreichen, die personalisierte Medizin in der pädiatrischen Onkologie, die wir brauchen, um in der Lage sein, zu bestimmen, ob ein Kind genetisch prädisponiert zu Krebs entwickeln,“ sagte Dr. Biegel. Neben tumor-Tests, Keimbahn-Tests verwendet, die eine Probe von Blut des Patienten, ist entscheidend für die Identifizierung dieser Kinder, die ein genetisches Risiko für die Entwicklung von Krebs in der Zukunft. Außerdem profitiert der patient, diese information hat Konsequenzen für die gesamte Familie, da eine Anomalie, weitergegeben von Eltern auf das Kind kann auch erhöhen das Risiko, an Krebs zu erkranken bei Geschwistern.

Zwar enorme Fortschritte in der pädiatrischen Krebsbehandlung, Behandlung-beständig Krankheit und Rückfall weiterhin negativ auf das Ergebnis für den Patienten. Genetic profiling of pediatric cancers erfolgt in der Regel zum Zeitpunkt der Diagnose oder zum Zeitpunkt eines Rückfalls, um festzustellen, Planung der Behandlung. Laut Dr. Biegel, künftige Studien, die durchgeführt werden können, die im Verlauf der Behandlung und remission haben das Potenzial, wichtige Informationen über die Mechanismen der Tumorprogression, therapieresistenz und Metastasierung.

Die grosse Chance besteht für die wechselnden Ergebnisse bei Kindern mit Krebs durch die Verwendung eines integrierten Ansatzes zur Bewertung der Kinder und Ihrer Familien beinhaltet, dass die genomische Medizin eine zentrale Komponente in Ihrer Obhut.