Potenzielle biomarker für Autismus identifiziert, die bei Säuglingen

Forscher an der Washington University School of Medicine in St. Louis und der Stanford University ermittelt haben biomarker bei Neugeborenen, die signalisieren, Autismus-Spektrum-Störung, Monate oder sogar Jahre, bevor beunruhigende Symptome entwickeln, und solche Diagnosen sind in der Regel gemacht.

Die Forscher fanden heraus, dass Babys, die mit Autismus diagnostiziert, später in der kindheit hatte in Ihrer Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit, wie Kleinkinder, die sehr niedrige Niveaus von einem Neuropeptid im Zusammenhang mit der Störung.

Experten glauben, dass die früher ein Kind diagnostiziert mit Autismus-Spektrum-Störung, die früher mit Interventionen begonnen werden, um zu helfen, die Eindämmung der negativen Auswirkungen der Erkrankung wie soziale und kommunikative Herausforderungen. Aber Autismus ist nicht leicht zu identifizieren, bevor Symptome erscheinen, weil es kein Blut oder genetischen tests, dass flag die Bedingung.

„Autismus ist derzeit diagnostiziert behaviorally, vor allem bei Kindern im Alter von 2 bis 4 Jahre alt, aber diese neuen Ergebnisse deuten darauf hin, können wir besser Vorhersagen können, die Neugeborenen gehen auf, die Störung zu entwickeln als Kinder,“, sagte co-senior investigator John N. Constantino, MD, Direktor der Abteilung für Kinder-und Jugendpsychiatrie an der Washington University. „Das Neuropeptid biomarker lange vor klinischen Symptomen, und, wenn bestätigt, könnte es uns ermöglichen, zu beginnen, Interventionen sehr viel früher in den Kindern, gehen auf Probleme entwickeln, die weitere öffnung der Möglichkeit der pharmazeutischen Strategien zur Erhöhung der Neuropeptid Ebenen und, möglicherweise, um zu verhindern, dass einige Probleme, die mit Autismus in Verbindung gebracht.“

Die neue Studie erscheint in der Woche des 27. April in den Proceedings of the National Academy of Sciences.

Für diese Studie, die Forscher untersuchten Liquor-Proben, die während der von einer großen Kohorte von fieberhafter Neugeborene betreut im St. Louis Children ‚ s Hospital vor zwei Jahrzehnten. Die Wissenschaftler festgestellt, dass Babys, deren Proben waren sehr geringe Mengen des Neuropeptid waren deutlich häufiger mit Autismus diagnostiziert, später in der kindheit.

Neuropeptide sind kurze Ketten von Aminosäuren. Ebenen des Neuropeptid identifiziert, in der Studie — Arginin-vasopressin — bereits der Verdacht besteht, niedriger in den Kindern mit Autismus.

Constantino, der Blanche F. Ittleson Professor für Psychiatrie und Kinderheilkunde, sagte, dass Variationen in der Arginin-vasopressin-und oxytocin, ein weiteres Hormon, wurden im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störung, aber diese Studie liefert den ersten Beweis, dass die Stufen eines der Hormone, die sind nicht normal so früh im Leben. Die Messung der Neuropeptid könnte ein Indikator für die Kinder sind auf dem höchsten Risiko der Entwicklung von Autismus, sagte er.

An der Studie nahmen 913 Neugeborenen mit Fieber, deren Liquor untersucht wurde, für Marker der meningitis, aber die waren negativ. Die übrig gebliebenen Rückenmark-Flüssigkeit wurde gespeichert. Enthalten in den Proben wurde Liquor von neun Kindern, die auf ging, die mit Autismus diagnostiziert. Die Forscher verglichen diese neun Proben Proben aus 17 Alters – und Geschlechts-gematchte Kinder, die waren nie später diagnostiziert mit Autismus-Spektrum-Störung.

Die neun Kinder diagnostiziert, später in der kindheit hatten signifikant niedrigere Ebenen von Arginin-vasopressin, wenn Sie noch Kleinkinder waren, als die 17, die nicht gehen, um zu sein mit der Diagnose der Störung.

„Diese neue biologische Hinweis auf eine seltene und beispiellose Sammlung von Neugeborenen menschlichen Rückenmarks-Flüssigkeit Proben muss weitergeführt werden, eine größere Zahl von Kindern“, sagte der Studie andere co-senior investigator, Karen J. Parker, PhD, associate professor und associate chair of psychiatry and behavioral sciences an der Stanford. „Angesichts der Ausrichtung dieser Ergebnisse mit Studien bei älteren Kindern und in den nicht-menschlichen Primaten, wir wollen verstehen, warum dieses Neuropeptid möglicherweise so deutlich, prädiktive Zusammenhang mit der Entstehung von Autismus-Spektrum-Störung, weil es scheint zu sein, extrem Vorhersage der Zukunft riskieren.“

Parker und Constantino planen eine größere Studie, um zu sammeln Liquor von Neugeborenen und Messen Ebenen Ihrer Neuropeptide, um zu sehen, ob die Erkenntnisse aus dieser kleineren Studie repliziert werden können.

Die Messung dieser Biomarker, während der Verfolgung ein baby Augenbewegungen, Motorische Beeinträchtigung, – Hyperaktivitäts-Syndromen und anderen Risikofaktoren für Autismus, könnte ärzte geben ein klareres Bild, die Kinder sind an der höchsten Gefahr zu entwickeln Autismus und erlauben Interventionen, die viel früher im Leben.

Inzwischen in einer separaten Studie, Constantino hat auch festgestellt, dass eine befürchtete Kennzeichen von Autismus-Risiko für Babys wurde überschätzt. Eine Reihe von Familien-und genetische Studien in den letzten zehn Jahren generiert haben, die Theorie, dass die ausgeprägte 3:1 Mann-zu-Frau-sex-Verhältnis in Autismus ist durch eine „weibliche Schutzwirkung.“ In anderen Worten, die Weibchen können relativ geschützt von Autismus im Vergleich mit Männern, obwohl beide Männchen und Weibchen haben ähnliche genetische Anfälligkeit.

Die Theorie erzeugt hat weit verbreitete Besorgnis, dass die nicht betroffenen Schwestern von Einzelpersonen mit Autismus haben eine hohe Wahrscheinlichkeit der übertragung genetischen Risiko für Autismus um Ihre Söhne.

Zusammen mit Forschern des Karolinska-Institut in Schweden, der Icahn School of Medicine am Mt. Sinai in New York und der chinesischen Universität in Hong Kong, Constantino analysierten Daten aus einer großen, zwei-Generationen-Bevölkerung-Registrierung in Schweden um die ersten gemeldeten Schätzungen von Risiko bei den Nachkommen der Erwachsenen Geschwister von Menschen mit Autismus.

Die Forscher fanden heraus, dass die Kinder der Schwestern von Menschen mit Autismus sind nicht signifikant häufiger betroffen, die Erkrankung als jeder andere. Die Studie fand auch, dass die Kinder solcher Frauen sind nicht mehr betroffen sein von Autismus als Kinder von Brüdern von Menschen mit Autismus. Die Schwedische Studie, online veröffentlicht am 2. April in der Zeitschrift Biological Psychiatry, betraf fast 850.000 Kinder geboren, von 2003 bis 2012.

„Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Autismus-sex-Verhältnis ist mehr eine Funktion der Männer empfindlicher auf genetische Anfälligkeit für Autismus, eher als die Weibchen geschützt werden,“ er sagte. „Das hat wichtige Implikationen für die Gestaltung der Studien, die die Faktoren, die dazu führen, dass die unverhältnismäßig hohen Risiko für Autismus und verwandten Entwicklungsstörungen bei Jungen.“