Missing link in seltenen, vererbten Hautkrankheit ausgesetzt

Hokkaido University Wissenschaftler sind näher an dem Verständnis, wie eine seltene erbliche Krankheit beeinträchtigt die Barrierefunktion der Haut, die bestimmt, wie gut die Haut ist geschützt.

Die gen-mutation, die bewirkt, dass ichthyosis Frühgeburt-Syndrom—gekennzeichnet durch die vorzeitige Geburt; Atembeschwerden kurz nach der Geburt; und sehr trockene, Dicke und schuppige Haut—reduziert die Synthese von acylceramide, ein Schlüssel-Haut-lipid bei der Bildung der Hautbarriere. Die Entdeckung liefert uns ein besseres Verständnis der Erkrankung, die derzeit nicht behandelbar.

Ichthyosis Frühgeburt-Syndrom wird verursacht durch eine gen-mutation in einem Fettsäure-transporter member 4 (FATP4), aber die Einzelheiten, wie die mutation beeinträchtigt die Barrierefunktion der Haut, was zu trockener, schuppiger Haut, war nicht klar.

Molekularbiologe Akio Kihara Hokkaido University führte ein team von Forschern in Japan und Deutschland zu untersuchen, die molekularen Mechanismen hinter dieser Erkrankung. Wenn Sie zu Störungen in der FATP4-Gens in Mäusen, die Nachkommen hatten, starre Haut, geringes Gewicht und starb innerhalb einer Stunde nach der Geburt. Wasser Verlust aus, Ihre Haut war mehr als vier mal höher als normale Mäuse, und Ihre Haut war zart, anfällig für Färbung.

Untersuchungen ergaben mikroskopische Veränderungen in der Haut, ähnlich denen, die auftreten, in die Menschen geboren mit ichthyosis Frühgeburt-Syndrom. Diese enthalten Anomalien in der äußersten Schicht der epidermis.

Bei der weiteren Analyse fanden die Forscher eine Gruppe von Haut Lipide genannt acylceramides waren signifikant reduziert in Mäusen, dass nur 10 Prozent der normalen Menge. Acylceramide spielt eine entscheidende Rolle bei der Herstellung der Barriere weitgehend undurchlässig für Krankheitserreger, Allergene und Chemikalien. Es verhindert auch, dass Wasser-Verlust aus dem Körper.

Auch wenn das FATP4-gen-expression verringert wurde menschlichen keratin-produzierenden Hautzellen, Sie zeigte eine Reduktion um 40 Prozent in acylceramide Ebenen im Vergleich zu normalen menschlichen Keratinozyten.