Gehirn-Borreliose-Behandlung zeigt vielversprechende Anzeichen
Erste Ergebnisse für eine potentiell revolutionäre Erkrankung des Gehirns Therapie bei unter compassionate use auf eine zwei-jährige hat gezeigt, Versprechen, University of Manchester Wissenschaftler wird sagen, einer internationalen Konferenz, die am Mittwoch (13.Mai).
Professor Brian Größer wird erzählen, der American Society of Gene & Zell-Therapie, die Sicherheit und Durchführbarkeit der experimentellen Gentherapie für seltene und Leben begrenzen Sanfilippo-Krankheit Typ A wird nun immer mehr klar, wie eine formale klinische Studie in Gang kommt.
Die Studie wird gefördert von der Orchard Therapeutika, die Inhaber der Lizenz-und gewerblichen Schutzrechten, um die Sanfilippo-Krankheit Typ A-Programm.
Die experimentelle gen-Therapie, die mit der Ernte Blut der Patienten Stammzellen, geliefert wurde von Professor Rob Wynn unter eine spezielle Lizenz am Royal Manchester Children ‚ s Hospital (RMCH) im Jahr 2019.
Die Therapie-und trial-Folgen über einem Jahrzehnt der Entwicklung und präklinischen Studien von Prof Größer an Der Universität, zusammen mit der klinischen Mitarbeiter Prof Wynn, Prof Ed Wraith und Dr. Simon Jones an der Universität Manchester NHS Foundation Trust (MFT) und Professor Adrian Thrasher in der Great Ormond Street Hospital (GOSH).
Eine Art von virus, bekannt als lentiviralen Vektor wird verwendet, um zu liefern, die den Patienten fehlt „SGSH“ gen an der Blut-Stammzellen im Labor.
Die hergestellten gen-geänderten Stammzellen Produkt ist transplantiert zurück in den Patienten.
Die Stammzellen dann die Regeneration des Immunsystems bietet den Patienten mit der Arbeit—und möglicherweise dauerhafte—Kopie des Gens.
Sanfilippo-Krankheit Typ A—oder MPSIIIA—führt zu einem progressiven Verlust von Entwicklungs-Fähigkeiten in kleinen Kindern.
Sie leiden unter Taubheit, Hyperaktivität und Verhaltensauffälligkeiten, progressive Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle während der späteren Stadien der Erkrankung.
Die Bedingung ist in der Regel tödlich in der späten kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.
Professor Bigger sagte: „Diese Ergebnisse sind vielversprechend und geben ein wenig Hoffnung für diese Kinder, deren Bedingung war, die zuvor als unheilbar galten. Die Studie ist die nächste entscheidende Etappe, aber es ist wahr, zu sagen, wir sind begeistert.
„Sanfilippo-Krankheit ist eine erschreckende Krankheit, die bewirkt, dass das Elend dieser Kinder – so die Aussicht auf eine Behandlung ist spannend—vor allem, wenn man dachte seit Jahren, dass keine Behandlung möglich wäre.“
Die vorläufigen Ergebnisse der Patienten behandelt, die unter compassionate use und folgte nun für über ein Jahr nach der Behandlung hat gezeigt, rasches engraftment der gen-modifizierten Zellen und mehr als 25-fache des median normalen SGSH Enzym des erreichten Niveaus im Blut. 6 Monate nach der Behandlung, CSF Ebenen der SGSH-Enzym wurden am oberen Ende des normalen Bereichs.
Ausreichend Ersatz des Enzyms durch Blut-Zellen, die in Regionen wie dem Gehirn, könnte in der Prävention der Krankheit, natürlich, aber es ist noch zu früh, um zu wissen, ob dies geschehen ist, in diesem Fall.
Sanfilippo-Krankheit, wird verursacht durch Mängel in der SGSH-gen, die erforderlich ist, zu brechen komplexe Kohlenhydrate in den Körper. Ein Mangel dieses Enzyms führt zu einer Anhäufung dieser Zucker im Körper, und dies betrifft hauptsächlich die normalen Gehirnfunktion in diesen Kindern.
In der phase-I/II-Studie, die gen-Therapie Transplantation gegeben werden, um zwischen drei und fünf Kinder im Alter unter zwei Jahren mit einer schweren MPSIIIA geben.
Der erste patient wurde angeworben, um diesen Versuch im Anfang Januar 2020, mit Ihrem Blut Stammzellen geerntet und modifiziert, bevor die Transplantation der Gentherapie-Produkt zurück in den Patienten, die im Mai 2020.
Die Sicherheit dieser experimentellen Gentherapie, die Ebene der SGSH-Enzym und Veränderungen im Verhalten des Patienten und die Qualität des Lebens, neben anderen Maßnahmen wird fortlaufend bewertet, die über die nächsten drei Jahre.
Das medizinische team gehören Kinder-Haematologist Professor Robert Wynn und Dr. Simon Jones von RMCH, die haben Erfahrung mit der transplantation von Knochenmark für Kinder mit Stoffwechsel-Enzym-Mangel.
Professor Wynn sagte: „RMCH hat eine langjährige expertise in der Zell-Therapie, Stoffwechselkrankheiten, und die originellen Ideen und die frühen versuche zur Verwendung von gen-Therapien bei diesen Erkrankungen wurden vor drei Jahrzehnten.