Forscher entdecken gen für die seltene Krankheit von überschüssigem Knochengewebe Wachstum

Forscher an den Nationalen Instituten der Gesundheit haben entdeckt, ein zweites gen, das bewirkt, dass melorheostosis, eine seltene Gruppe von Bedingungen, die eine oft schmerzhafte und entstellende Wucherungen der Knochen. Das gen SMAD3, ist Teil eines Weges, der regelt Zell-Entwicklung und Wachstum. Die Forscher arbeiten jetzt daran, die Entwicklung einer Tier-Modell mit einer mutierten version von SMAD3 zu testen potenzielle Therapien für die Bedingung. Die Studie erscheint in der .

Melorheostosis betrifft etwa 1, 1 Millionen Menschen. Seine Ursachen wurden lange unbekannt. DNA-tests von Blut und Haut nicht identifizieren konnte, eine mutation. Der Schlüssel zum finden der gen war die Biopsie des betroffenen Knochens direkt, und vergleichen Sie es unberührt Knochen. Früher verwendeten die Forscher diese Methode, um zu entdecken das gen, das für die „tropfende Kerze Wachs Knochen-Krankheit“, eine form der melorheostosis, in dem das überschüssige Knochen-Wachstum erscheint tropft von den Knochen Oberfläche, wie warmes Wachs. In dieser Studie, dass Mutationen im gen MAP2K1 entfielen acht Fälle der Krankheit unter den 15 Patienten.

In der aktuellen Studie, Forscher scannte die exom—der Teil des Genoms, die für Proteine Kodieren— und fanden Mutationen in den betroffenen Knochen. Diese Mutationen aufgetreten, während der patient seine Lebenszeit eher, als dass Sie von den Eltern vererbt worden und werden derzeit nicht in allen Zellen des Körpers.