DNA-tests für die Patienten näher mit Genom-Analyse Voraus
Krankheiten, die durch genetische Veränderungen konnte nicht festgestellt werden leichter Dank ein Fortschritt in der DNA-Analyse-software.
Die Entwicklung wird es einfacher Integration genetischer Tests in die Gesundheitssysteme wie dem britischen National Health Service, der kümmert sich rund drei Millionen Menschen, die von genetischen Krankheiten in der UK.
Das neue Werkzeug kann vor Ort präzise genetische Veränderungen, die Krankheiten verursachen, in der mehr als drei Milliarden Buchstaben des DNA-Codes, aus denen das menschliche Genom.
Es tut dies durch die Verknüpfung zu einer Datenbank mit klinischen Informationen von Menschen mit genetischen Erkrankungen zu lokalisieren, DNA-Veränderungen, die bekannt sind, um die Krankheit zu verursachen.
Die software sagt auch die Folgen von DNA-Veränderungen, zu helfen, zu identifizieren, die Krankheit-verursachenden Unterschiede, die nicht bereits in Verbindung, um einen bekannten Zustand an.
Darüber hinaus scannt die software die Datenbanken mit genetischen Informationen von gesunden Menschen, um auszuschließen, DNA-Unterschiede, die Aussehen, als wären Sie verursachen eine Krankheit, die aber harmlos sind -die Minimierung des Risikos von Fehldiagnosen.
Experten sagen, das system ist besonders nützlich für die Diagnose von Erkrankungen, die verursacht werden können durch viele verschiedene Gene, wie schwere geistige Behinderungen bei Kindern.
Mithilfe eines genetischen diagnose von Krankheiten verschoben einen Schritt näher, wenn Fortschritte in der Technologie zur DNA-Sequenzierung erschwinglich und möglich zu entschlüsseln das Genom einer person innerhalb von wenigen Tagen.
Die schiere Menge der produzierten Daten — und Mangel an know-how-hat behindert Bemühungen, Sie zu analysieren und generieren Sie aussagekräftige Ergebnisse.
Das neue system, die online frei verfügbar sind, Hilfe zur überwindung dieses Engpasses und machen es leichter zu diagnostizieren, genetische Bedingungen in der klinischen Praxis und in der Forschung Programme.
Die Forschung wurde unter Leitung von teams an der Universität von Edinburgh, dem europäischen Bioinformatik-Institut des European Molecular Biology Laboratory (EMBL-EBI). Es ist veröffentlicht in „Nature Communications“ und wurde gefördert von Wellcome und der europäischen Union.
Professor David FitzPatrick, von der Medical Research Council Institute of Genetics and Molecular Medicine der Universität von Edinburgh, sagte: „Wir haben uns entwickelt, diese software zu helfen, verbessern den Zugriff auf sichere, schnelle und genaue Diagnose von schweren genetischen Krankheit in der ganzen Welt.“