Die Behandlung zielt auf eine genetische mutation, die lindert die Symptome der Psychose: Proof-of-principle Erkenntnisse ebnen den Weg für Präzisions-Medizin in der Psychiatrie

Behandlung von Psychose kann gezielt auf eine spezifische genetische mutation in Patienten mit psychotischen Erkrankungen, laut einer Studie in Biological Psychiatry, veröffentlicht von Elsevier. Die Studie liefert einen proof-of-Concept-demonstration, die Behandlungen angepasst werden können, um einen bestimmten Genotyp, sondern als Diagnose, um Symptome zu lindern. Die Erkenntnisse auch die Verknüpfung eines individuellen strukturelle mutation, um die zugrunde liegende Biologie von Psychosen und die Behandlung reagieren.

Genetische Mutationen, die große Auswirkungen auf die psychiatrische Erkrankungsrisiko sind selten, mit einigen bekannten auftreten in nur einer oder ein paar Familien, wie die beschriebenen Mutationen in die Studie unter der Leitung von Deborah L. Levy, PhD, McLean Hospital, einem psychiatrischen affiliate of Harvard Medical School, Cambridge, MA, USA. Die mutation war ein copy number variant (CNV), in der die beiden Patienten in der Studie hatten vier, statt der üblichen zwei Kopien des GLDC gen. Die Autoren stellten die Hypothese auf, dass diese mutation könnte reduzieren Gehirn Glycin, ein wichtiger Faktor für die richtige glutamatergen Funktion, die ist gestört bei Schizophrenie.

„Der überzeugende Aspekt ist, dass diese CNV kann mit Pathophysiologie, und, wie die neue Studie zeigt, auf Behandlung,“ sagte Dr. Levy.

Die Forscher geprüft, ob diese CNV könnte helfen, die Behandlung Entscheidungen durch gezielte mutation zu normalisieren, seine Wirkungen, eine „genotype-first“ – Ansatz. „Dieser Ansatz kontrastiert mit den Standardgeräten der klinischen Praxis der Behandlung von Individuen auf der basis von klinischen Symptomen oder der Diagnose-unabhängig von bestimmten genetischen Varianten,“ sagte Dr. Levy.

Zusatz von Agenten zum wiederherstellen Glutamat-Funktion, Glycin oder D-cycloserine, um die Patienten der standard-Medikamenten verbessert psychotische Symptome bei beiden Patienten jenseits Ihrer üblichen behandlungsschemata. Jeder der Patienten sahen auch einige Kürzungen in anderen Symptomen, einschließlich Stimmung, Symptome und negative Symptome der Schizophrenie, einschließlich einer stärkeren emotionalen engagement und weniger sozialen Rückzug.

„Es ist wichtig zu beachten, dass die beiden Themen hier studiert Bohrung kleinen klinischen ähnlichkeit mit deutlich unterschiedlichen symptom Belastungen und sehr ungleiche Kurse der Krankheit“, sagte Erster Autor J. Alexander Bodkin, MD, McLean Hospital. Dies deutet darauf hin, dass die Reaktion auf die Behandlung erhob sich von der Ausrichtung auf einen bestimmten biologischen Prozess, sondern als klinische Diagnose per se.

„Die meisten Studien über seltene strukturelle Varianten nur sehr geringe Fallzahlen, verkompliziert die übliche Vorgehensweise, um die statistische Analyse. Dennoch, weil die Effekte, die eine gezielte Behandlung kann sehr groß sein, ist es wichtig, zu priorisieren Chancen zu studieren auch kleine Gruppen von Patienten profitieren zu können“, stellte Autor Charity J. Morgan, University of Alabama, Birmingham, AL, USA.

„Psychiatrie ist in den ganz frühen Tagen von Präzisions-Medizin, d.h., die Bemühung, die entsprechen bestimmten Patienten, die auf die spezifischen Behandlungen, die Sie benötigen. In Ihrem Artikel, Dr. Levy und Ihre Kollegen bieten ein wunderbares Beispiel für diesen Ansatz“, sagte John Krystal, MD, Herausgeber der Biologischen Psychiatrie. „Die Stoffe, die Sie verwaltet, Glycin und D-cycloserine, nicht erzeugen deutliche Verhaltensveränderungen bei gesunden Menschen oder bei Patienten mit psychotischen Störungen. Jedoch, da diese Substanzen ersetzt eine mangelhafte co-Faktor in der neuronalen Kommunikation in dieser besonderen Individuen, Ihre Verwaltung gelindert Stimmung und die Symptome der Psychose. Da in diesen Fällen erwarten wir, dass die Psychiatrie zu entwickeln, die mehr Fälle, in denen bestimmte Behandlungen entwickelt werden können, um die Bedürfnisse von bestimmten Gruppen von Patienten.“