KAT6A-Syndrom: Vorschüsse auf die genetischen Grundlagen und klinischen Bild einer seltenen Krankheit
Ein Forscherteam beschrieben hat fünf neue Fälle einer seltenen Krankheit, bekannt als KAT6A-Syndrom, von denen es nur 80 dominanten Erkrankungen weltweit. Dieses neurologische und Entwicklungsstörung, verursacht durch Veränderungen in der Lysin-acetyltransferase 6A gen (KAT6A), beinhaltet geistige Behinderung, Sprachentwicklungsstörung, niedriger Muskeltonus, Herz-Kreislauf-Fehlbildungen und Auge defekte, unter anderen Symptomen.
Die Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift Orphanet Journal of Rare Diseases, co-geführt von den Forschern Daniel Grinberg und Susanna Balcells und Roser Urreizti von der Fakultät für Biologie der Universität von Barcelona und der Seltenen Krankheiten Vernetzung der Biomedizinischen Forschungszentrum (CIBERER), und die Experten Estrella López Martín und Eva Bermejo-Sánchez von der Institute of Rare Diseases Research (IIER) von Carlos III Health Institute (ISCIII).
Das research-team bestätigt fünf neue Patienten einige der features des klinischen Bildes im Zusammenhang mit der Pathologie, abgesehen von der Beschreibung von neuen Symptomen und Allüren in die Entwicklung der Krankheit. Insbesondere die Autoren beobachteten, neue Symptome wie Kryptorchismus (Hoden-Atrophie), syndaktylie (verschmolzen Finger) und trigonocephaly (Verformung der vordere Teil des Schädels), abgesehen von der Entstehung von rezidivierenden Infektionen.
Die Forscher identifizierten die Rolle der genetischen Mutationen, die in dieser Minderheit Krankheit. Obwohl das Syndrom wurde erstmals im Zusammenhang mit dem abschneiden Mutationen, die neue Studie beschreibt eine Variante der Krankheit, ohne kardiale Symptome, die im Zusammenhang mit missense-Mutationen, in denen die änderung einer einzigen base-paar bewirkt, dass die substitution einer anderen Aminosäure im resultierenden protein.
Vier der fünf Patienten beschrieben, die in dieser Studie zeigte missense-Substitutionen, und im fünften Fall beobachteten Sie eine missense-mutation, die nicht Folgen kardiale Symptome.
In-silico-Studien und informatik-Simulationen bestätigt, dass die missense-mutation erzeugt ein partieller Prozess des splicing, durch den der vorzeitige abschneiden des proteins, gab Ursprung der Pathologie.