Mutationen verbunden, um die expression der Gene, die mit komplexen Eigenschaften

Hart-zu-Studie Mutationen im menschlichen Genom, sogenannte short tandem repeats, bekannt als Mikrosatelliten oder STRs, sind verwickelt in der expression der Gene, die mit komplexen Eigenschaften, einschließlich Schizophrenie, chronisch entzündliche Darmerkrankungen und sogar Höhe und Intelligenz.

Das ist die Schlussfolgerung einer Studie, veröffentlicht im Nov. 1 Ausgabe von Natur-Genetik , die von einem team von Forschern an der Universität von Kalifornien in San Diego. Sie wurden angeführt von Melissa Gymrek, UC San Diego professor für computer science und Medizin, und Alon Goren, UC San Diego professor der Medizin.

Short tandem repeats bestehen aus Sequenzen von zwischen ein bis sechs DNA-die grundlegenden Komponenten, die so genannten Nukleotide, wiederholen, immer und immer wieder, manchmal bis zu Hunderte oder Tausende Male.

Diese Mutationen haben bereits verwickelt, die in über 30 Bedingungen. Die bekannteste ist vielleicht die Huntington-Krankheit, die bewirkt, dass die fortschreitenden Abbau von Nervenzellen im Gehirn. Über 30.000 Menschen leiden unter der Bedingung in den Vereinigten Staaten. Diese Menschen haben alle mehr als 40 Exemplare einer bestimmten Wiederholung, bekannt als die CAG-trinucleotide. Je mehr Kopien Sie haben, desto eher sind Sie von der Krankheit betroffen-und desto schwerer ist es.

Aber bis jetzt, vor allem aufgrund der Mangel an richtigen Datensätze, Genom-weiten Studien über die Auswirkungen von short tandem repeats auf die Genexpression hatte nur begrenzte verbindungen.

In dieser Studie, durch Nutzung der gesamten Genom-Sequenzierung und expression-Daten für 17 Gewebe aus dem Genotyp-Gewebe-Ausdruck Projekt (GTEx) das team identifiziert short tandem repeats, in dem der Ausdruck von nahe gelegenen Genen beeinflusst wird durch die Anzahl der vorkommen des repetitive Einheiten des Genoms. Forscher benannten diese eSTRs—expression im Zusammenhang short tandem repeats. Sie fanden mehr als 28.000 Z-expression im Zusammenhang short tandem repeats im Genom. Den 28.000 eSTRs finden Sie unter http://webstr.gymreklab.com/ Die website ermöglicht es Benutzern, sich interaktiv erkunden eSTR Ergebnisse sowie zusätzliche Informationen für die einzelnen STR, einschließlich der mutationsraten und der genetischen variation zwischen verschiedenen Populationen.

Die Gruppen werden dann verwendet statistische Methoden zur Messung der Wahrscheinlichkeit, dass jeder dieser Effekte ist signifikant. By doing so, Sie identifizierten Hunderte von solchen eSTRs die verantwortlich sind für die Effekte, die zuvor durch die gesamte Genom-Analyse untersucht. Die Ergebnisse der Studie implizieren spezifische repeat-Mutationen in Merkmale, wie Höhe und Schizophrenie, chronisch entzündliche Darmerkrankungen und Intelligenz.