Forscher entdecken genetische mutation, die hinter schweren Schädel-Störung

01/07/2019

Eine Zusammenarbeit geführt, die von Wissenschaftlern an der Oregon State University, der University of Oxford im Vereinigten Königreich und in Erasmus-Universität in Den Niederlanden hat festgestellt, eine neue genetische mutation, die hinter den vorzeitigen Fixierung der Knochenplatten, aus denen der Schädel.

Die Ergebnisse sind ein wichtiger Schritt in Richtung Verhinderung einer schweren Schädel-Zustand, dass betrifft etwa ein Kind in 2,250, und auch zum verstehen, wie das protein das gen kodiert für arbeiten in der Entwicklung und Funktion anderer Organsysteme wie Haut, Zähne und das Immunsystem.

In den Schädel, wenn eine oder mehrere der faserigen Gelenke, genannt Schädel-Nähte zwischen den Schädelknochen schließen zu früh—eine Bedingung bekannt als kraniosynostose—die daraus resultierende frühe Platte fusion stört die ordnungsgemäße Wachstum des Schädels und des Gehirns.

Der Druck in der Schädel kann zu einer Vielzahl von medizinischen Problemen, einschließlich Sehstörungen, Atmung und geistige Funktion, sowie anormale Kopfform. Männer sind betroffen, bei etwas höheren Preisen, und in den meisten Fällen sind sogenannte „sporadische“—bedeutet, dass Sie zufällig auftreten.

„Als Individuum wächst, Nähte werden sollen, schließen Sie langsam, mit einer vollständigen Verschmelzung stattfindet, in der Dritten Dekade des Lebens“, sagte der Oregon State Forscher Mark Leid. „Richtige Naht die Bildung, Wartung und Verknöcherung erfordern eine vorzüglich choreographierte balance—Stammzellen und Ihre Nachkommen müssen, sich zu vermehren und differenzieren, gerade zur rechten Zeit.“

Leid, professor und interim-Dekan der OSU College of Pharmacy, und Wissenschaftler Stephen Twigg of Oxford und Irene Mathijssen der Erasmus-Universität in Rotterdam durchgeführt whole-genome-Sequenzierung auf eine männliche kraniosynostose-Patienten und fanden eine mutation in einem gen, bekannt als BCL11B.

Weder der patient, die Eltern hatten Symptome einer kraniosynostose, eine Familiengeschichte der Bedingung oder trugen die mutation, die generiert eine einzige Aminosäure änderung in der BCL11B proteins.

Der internationalen Forschergruppe bewiesen, dass die menschlichen Patienten die mutation war ursächlich für die kraniosynostose durch die Verwendung eines Maus-Modell mit der gleichen mutation. Wie die menschlichen Patienten, die genetisch veränderte Maus ausgestellt kraniosynostose bei der Geburt.