Alzheimer: Neue gen fahren darf frühestens Gehirn verpasst
Eine neu entdeckte Alzheimer-gen kann fahren das erste auftreten der amyloid-plaques im Gehirn, entsprechend einer Studie geführt von den Forschern an der Columbia University, Irving Medical Center.
Einige Varianten des Gens, RBFOX1, erscheinen, Erhöhung der Konzentration von protein-Fragmente, die diese plaques und kann dazu beitragen, den Abbau von kritischen verbindungen zwischen den Neuronen, eine weitere frühe Zeichen der Krankheit.
Die Erkenntnis könnte neue Therapien, die verhindern, dass die Alzheimer-Krankheit und bessere Möglichkeiten, Menschen zu identifizieren, die mit dem größten Risiko der Entwicklung der Krankheit.
In den letzten Jahren, amyloid-PET-Bildgebung des Gehirns hat dazu beigetragen zu zeigen, dass die frühesten Anzeichen einer Alzheimer—Ablagerungen von amyloid im Gehirn erscheinen, so früh wie 10 oder 15 Jahre, bevor irgendwelche Symptome der Krankheit bemerkbar.
Aber abgesehen von den wenigen Fällen, verursacht durch einen seltenen, vererbten Gene, die Forscher wurden auf der Suche für die Ursache des übermäßigen Anhäufung von amyloid im Gehirn von Alzheimer-Patienten.
, Gene zu finden, die fahren FRÜH amyloid-Akkumulation, die in der neuen Studie untersuchten die Genome von tausenden von Menschen, deren PET-Bilder zeigte amyloid-Ablagerungen im Gehirn, aber wer hatte noch nicht entwickelt, die Alzheimer-Symptome.
„Durch das Studium der Menschen mit ersten Anzeichen von Alzheimer, können wir Gene finden, die eindeutig im Zusammenhang mit dem start von Krankheit. Und diese Gene führen eher zu Therapien, die verhindern, dass die Krankheit von der Entwicklung“, sagt Richard Mayeux, MD, Stuhl von Neurologie an der Columbia University Vagelos College of Physicians und Chirurgen, die die Studie leitete.
Die Studie untersuchte die durch die Genome von fast 4.300 Menschen, die nicht über Alzheimer, sondern deren Gehirne bereits enthalten variable Mengen von amyloid-Plaques, gemessen mittels PET-Bildgebung unter Verwendung amyloid-Tracer.
Eine genetische Analyse deckte einen Zusammenhang zwischen dem auftreten von amyloid-Ablagerungen und APOE, einem bekannten Alzheimer-gene, und ein neuartiges gen, RBFOX1.
Etwa 10% der Patienten in der Studie (überwiegend mit europäischen Vorfahren) hatte RBFOX1-Varianten, die waren verbunden mit der Entstehung von amyloid-Ablagerung.
Geringere Mengen an RBFOX1 im Gehirn erschien im Zusammenhang mit einer erhöhten amyloid-und der globalen kognitiven Fähigkeiten im Laufe des Lebens.
Aufdecken genau, wie RBFOX1 reguliert den amyloid-Plaques führen könnten, um Möglichkeiten zu verhindern, dass die plaque-Akkumulation. Die bisherige Forschung hat bereits vorgeschlagen, RBFOX1 ist an der Bildung von amyloid-Precursor und den Abbau von Synapsen zwischen den Neuronen.
Die Verbindung zwischen RBFOX1 und amyloid-plaques relativ einfach zu entwirren, im Gegensatz zu den bekannten Zusammenhang zwischen APOE4 und amyloid, die immer noch nicht verstanden, nach Jahrzehnten der Forschung.
„Ich denke, wir sind gehen, um herauszufinden, dass diese Marken, die eventuelle Krankheit sind, wo echte Fortschritte gemacht werden können gegen die Alzheimer-Krankheit,“ Mayeux sagt. „Es wird kaum möglich sein, ändern Sie den Krankheitsverlauf in der Zeit Symptome auftreten. Dann, die Krankheit hat auch schon geblüht, die für 10 bis 15 Jahre.“
„Wenn wir das Ziel nicht die Gene, die bekommen amyloid gestartet—und korrigieren Sie diese Probleme irgendwie—wir können in der Lage sein, um zu verhindern, dass die Krankheit.“