Weltweit erste Gentherapie für die Glykogen-Speicher-Krankheit produziert Bemerkenswerte Ergebnisse

An der Association for Glycogen Storage Disease ’s 41st Annual Conference, Dr. David Weinstein von UConn School of Medicine und Connecticut Children‘ s präsentiert seine bahnbrechende, ein-Jahres-Ergebnisse einer klinischen Studie für die neuartige gen-Therapie-Behandlung für glykogenspeicherkrankheiten (GSD).

Die seltene und tödliche genetische Lebererkrankung, GSD Typ Ia, wirkt sich auf Kinder vom Säuglingsalter bis ins Erwachsenenalter, verursacht gefährlich niedrigen Blutzuckerspiegel und Konstante Abhängigkeit der Glukose-Verbrauch in form von Maisstärke, die alle paar Stunden zum überleben. Wenn ein Stärkemehl Dosis verpasst, die Krankheit kann dazu führen, Krampfanfälle und sogar Tod.

Weinstein, dessen team zuerst verabreicht die experimentelle gen-Therapie an der UConn John Dempsey Krankenhaus in Farmington, Connecticut, am 24. Juli 2018, nennt die Ergebnisse „bemerkenswert.“

Ein Jahr nach patient Jerrod Watt zunächst die GSD-Impfstoff während einer 30-minütigen infusion, er ist komplett aus Maisstärke. Neben völlig stoppen täglich Stärkemehl Verbrauch, Watt erfahren hat normale regulation der seine Blutzuckerwerte, Gewichtsabnahme, erhöhte Muskelkraft und eine deutliche Verbesserung in seiner Energie.

„Die klinische Studie wird besser als erwartet. Die Therapie ist die Umwandlung der patient lebt“, sagt Weinstein. „Wir haben alle gesehen wie die Patienten abzusetzen, die Ihre Therapie mit einigen bereits Beendigung der Behandlung. Verpasste Maisstärke Dosen nicht mehr führen zu Hypoglykämie, die zuvor gewesen sein könnte lebensbedrohlich.“

Weinstein, der klinischen Studie ist der Studienleiter, ist pädiatrischer Endokrinologe-Wissenschaftler, der kümmert sich um mehr als 700 GSD-Patienten aus 51 Ländern als Direktor der Glykogen-Speicher-Krankheit-Programm in Connecticut für Kinder und UConn Gesundheit — das größte Zentrum der Welt für die Betreuung und Behandlung dieser Erkrankung.

Die klinische Studie, durchgeführt in Zusammenarbeit mit dem biopharmazeutischen Unternehmen Ultragenyx, ursprünglich, einfach testen, die Sicherheit und die Dosierung des gen-Therapie für drei Patienten mit GSD Typ Ia.

Die gen-Therapie funktioniert durch die Bereitstellung einer neuen Kopie eines Gens in die Leber über ein natürlich vorkommendes virus. Verabreicht über die Blutbahn des Patienten, die neue Kopie ersetzt defizienten Zucker-Enzyme, die durch die Krankheit verursacht und springen, beginnt der Körper die Glukose kontrollieren.

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Sowohl Weinstein und Watt waren überrascht von Watt‘ Antwort auf die gen-Therapie.

„Wir waren einfach sicher, dass es sicher war für die Menschen zu nehmen, dass war unser erstes Ziel. Die Ergebnisse sind jenseits meiner Vorstellungskraft“, sagt Weinstein. „Die Patienten, die Beendigung der ersten Jahr haben, was wir alle dachte, war ein test Dosis—Drittel—Kraft-doch die Reaktion war dramatisch. Sie kann jetzt gehen durch die Nacht ohne Behandlung und Sie aufwachen klinisch gut.“

Vor der Behandlung, Watt war der Verzehr von mehr als 400 Gramm Maisstärke pro Tag. Die GSD-Programms multidisziplinären team auf Connecticut Children ‚ s bietet eine umfassende klinische Versorgung der Patienten während der Programm-Forschungslabors und klinischen Studie befinden sich an der UConn School of Medicine an UConn Gesundheit.

„Die Hauptsache ich tun möchte, ist zu inspirieren hoffe. Eines der größten reliefs, das aus diesem gen-Therapie ist, kann ich jetzt schlafen durch die Nacht ohne sich Gedanken über das sterben in der Mitte der Nacht. Ich Wache auf 6 bis 7 Stunden später mit normalen Blutzuckerspiegel.“

„Ich bin der lebende, atmende Beweis dafür, dass es ein Licht am Ende des Tunnels mit GSD. Ich bin ein ganz anderer Mensch jetzt, ich war vor einem Jahr. Ich fühle mich wie ich kann ein normales Leben Leben und ich kann tun was ich will, jetzt zu tun“, sagt Watt.

Seine Botschaft an andere Patienten: „Bitte nicht die Hoffnung aufgeben.“

Neben Watt, zwei andere klinische Kohorte Patienten sehen vielversprechende Ergebnisse auf der unteren Maisstärke täglichen Therapien. Alle drei nehmen in die nächste phase—eine 4-Jahres-follow-up klinische Studie zu Studie. Neben der, drei Patienten sind eingeschrieben in klinischen Tests eine höhere gen-Therapie-Dosis.

„Was aufregend ist, wenn es funktioniert so gut mit der niedrigen Dosis was bringt die Zukunft?,“ sagt Weinstein.“ Wenn die Patienten kommen bereits aus Maisstärke und die Labore werden immer besser, wir hoffen nur, es wird sogar noch schneller und dramatischer, mit der höheren Dosis.“