Consumer-Gentests Kunden Strecken Ihre DNA-Daten mit Drittanbieter-interpretation websites

Zurück im Jahr 2016, Helen (ein pseudonym) nahm drei verschiedene direct-to-consumer – (DTC -) Gentests: AncestryDNA, 23andMe und FamilyTreeDNA. Sie sah genetische Tests als einen Weg, um Ihren paper trail Genealogie Forschung, und es aufgegangen sind, wenn Sie gepaart mit einigen neuen verwandten.

Helen ist eine von über 26 Millionen Menschen-die haben angeblich genommen, eine DTC genetische test. Das ist eine Menge Spucke in Rohren per post an Unternehmen, die Versprechen, dem Kunden Informationen über Ihre Gesundheit, Abstammung und Stammbaum.

Insbesondere die Suche nach genetischen Erkenntnisse nicht immer mit dem stoppen Interpretationen zur Verfügung gestellt von der DTC-Unternehmen. Eine von Helen übereinstimmungen auf AncestryDNA erzählte Ihr, wie konnte Sie sich Ihre persönlichen genetischen Informationen weiter: durch herunterladen von Ihrem rohen genetischen Daten, dass die lange Liste von As, Cs, Gs und Ts auf jeder der DNA-Websites das DTC Unternehmen gemessen, und dann hochladen, um Drittanbieter-Auslegung online-tools wie GEDmatch und DNA.land zu finden, die verwandten.

Helen begeistert Tat so und Schloss sich Facebook-Gruppen spezialisiert, Menschen Ihre genetischen Daten, um Fleisch aus Ihrer Stammbäume. Während Helen war nicht ursprünglich sucht Gesundheit-Informationen, die auf diesen Foren erfuhr Sie von der third-party-tool Promethease und beschlossen, hochladen Ihrer Daten auch dort. Sie dachte, „Naja, für fünf Dollar—wir werden sehen, was es sagt.“

Forscher nicht haben ein sehr klares oder klares Bild von, wie DTC-Kunden Ihre raw-Daten, und diese Arten von third-party-tools. Als Genetik-Forscher interessiert, die die ethischen und gesellschaftlichen Aspekte der Genomik in der Forschung, klinische Versorgung und im Alltag, ich denke, es ist wichtig, diese Wissenslücken—vor allem bei Fragen, ob und in welchem Umfang diese tools von Drittanbietern sind oder geregelt werden soll.

Machen Sie das beste aus rohen genetischen Daten

Ich interviewte Helen als Teil einer größeren Studie zum besseren Verständnis der Perspektiven, Erfahrungen und Motivationen, sich dieser Zugriff auf Ihre raw-DTC-Daten und mithilfe von Drittanbieter-interpretation-tools.

Meine Kollegen und ich führten eine Befragung von über 1.100 DTC-Kunden gelangen über social media und folgte mit interviews von 10 Befragten—nach unserer Kenntnis die größte Umfrage zu diesem Thema auf Datum.

Achtzig-neun Prozent der Umfrage-Teilnehmer geladen hatte, Ihre genetischen Daten von einem DTC-Unternehmen, und die meisten von denen, Downloader (94%) hatte auch eine oder mehrere Drittanbieter-interpretation-tools—drei Werkzeuge im Durchschnitt. Die am häufigsten verwendeten Werkzeuge wurden GEDmatch (84% tool Benutzer), Promethease (63%) und DNA.land (55%).

Ein bemerkenswerter Aspekt unserer Ergebnisse ist, dass über die Hälfte der tool-Benutzer (56%) verwendet, beide gesundheitsbezogenen und nicht-gesundheitsbezogenen, wie Abstammung und Genealogie, Werkzeuge. Wir nannten dieses Phänomen „crossover“ verwenden. Diese crossover-Nutzer waren signifikant Verschieden von Menschen, die nur ein Werkzeug-Typ in Bezug auf die Demographie, die DTC-tests, die Sie genommen hatten, und was zunächst motivierte Sie zu tun DTC-Tests.

Zum Beispiel den Prozentsatz der Benutzer, die bestellt hatte 23andMe stieg von der nicht-Gesundheit-nur, um das crossover zur Gesundheit-only-Gruppe, mit einem umgekehrten trend für beide AncestryDNA und FamilyTree DNA-tests. Während dieser trend ist, wie man erwarten könnte, war es überraschend, wie viele der Befragten zunächst bestellt DTC-tests konzentriert sich auf Abstammung und Genealogie—wie von AncestryDNA und FamilyTree DNA—wer ging auf, um zu verwenden, Ihre genetischen Daten, die von diesem Unternehmen in der Gesundheits-bezogenen third-party-tools.

Sich vorstellen, eine DTC-Kunden wie Helen, die erste konzentriert sich auf die genetische Genealogie. Nach dem Abgleich mit einigen neuen verwandten auf GEDmatch, ging Sie auf, um plug Ihre Daten in Promethease. Da sah es Tausende Berichte von potenziell erhöhte genetische Risiko für Krankheiten reichen von altersbedingter Makula-degeneration restless-legs-Syndrom—durchaus eine Abstand von dort, wo Ihre Genealogie Suche begonnen.

Hochladen von genetischen Daten zu einer Vielzahl von Drittanbieter-tools macht Sinn, wenn man bedenkt, dass die DNA trägt mehrere Arten von Informationen: gesundheitliche Risiken, familiäre Beziehungen und entfernter die genetische Abstammung. Das Genom ist wie ein Schweizer Armee-Messer, Sie können sich auf verschiedene Eigenschaften, je nachdem, was Sie tun wollen oder zu wissen.

Durch unsere follow-up-interviews, meiner Gruppe gelernt, wie crossover-Nutzer kommen zu so unterschiedlichen third-party-tools. Als mit Helen, ein häufiger Grund war das hören über mehrere tools auf social-media-locations wie Facebook-Gruppen oder subreddits.

Und nachdem Sie begonnen haben, Stopfen Sie Ihre raw-Daten in einem tool, gibt es eine relativ geringe Aktivierungsenergie benötigt, um zusätzliche tools verwenden. Andere Gründe, die Menschen versuchten, zusätzliche tools von Drittanbietern enthalten anfänglichen Mangel an interessanten Ergebnisse in einer Domäne und die Allgemeine Neugier zu extrahieren, so viel Informationen wie möglich.

Mehr Dolmetscher, mehr Folgen

Einmal relativ obskuren, Drittanbieter-tools kommen in die Scheinwerfer über das vergangene Jahr. Die third-party-Genealogie-website GEDmatch geholfen Riss die Golden State Killer-Morde und anschließend Dutzende von anderen kalten Fälle. Die gesundheitsbezogene tool Promethease sammelte Schlagzeilen, wenn Personen fälschlicherweise gesagt, Sie waren ein erhöhtes Risiko für schwere Erkrankungen—obwohl diese false positives, die schließlich kam, um Fehler in der DTC genetischen Daten, anstatt Promethease interpretation.

Genetische Profis und vor allem genetische Berater, die an der Front, sehen Patienten mit Ihren third-party-Berichte, die begründeten Bedenken bezüglich der Qualität und Zuverlässigkeit der Ergebnisse von DTC-Tests Unternehmen und third-party-tools gleichermaßen. Dieses Unbehagen ist wahrscheinlich verschärft durch die Variabilität in der wissenschaftlichen Ansätze und die Privatsphäre und Sicherheit Praktiken, die über third-party-tools. Während einige mit Recht die Frage der Angemessenheit der aktuelle überblick für sowohl Privatsphäre Kontrollen und die Verlässlichkeit von Gesundheits-Informationen, eine stärkere Regulierung einschränken könnte die Freiheit des einzelnen zu verfolgen, die persönliche genetische Informationen.

Obwohl meine Kollegen und ich waren in der Lage, zu erreichen über tausend DTC-Kunden in unserer Studie können wir sagen, dass unsere Erkenntnisse verallgemeinern, um Sie alle DTC-Kunden. Weil, wie wir rekrutierten Teilnehmer, ist es wahrscheinlich, dass verkosteten wir eine sehr motivierte und engagierte Gruppe von Menschen. Der DTC-Testung-und third-party-tool-Landschaft ist auch schnell verändern. Nur im vergangenen Jahr, zum Beispiel, GEDmatch änderte seine Nutzungsbedingungen hinsichtlich der Verwendung durch die Strafverfolgungsbehörden mehr als einmal, Mein Erbe erweitert in gesundheitsbezogene Angebote und Gencove im Ruhestand seine consumer-orientierten Produkt. Jede Forschung in diesem Bereich ist auf Treibsand.

Aber diese Art der Studie kann auch helfen, informieren Genetik-Experten, die erwägen liefern rohen DNA-Daten in anderen Kontexten. Dies beinhaltet die Forscher, wie die Planung, um die Rückkehr von raw-Daten an die Teilnehmer an der Nationalen Institute der Gesundheit sind wir Alle Präzisions-Medizin-Projekt. Ärzte, die, um die Genom-Sequenzierung-tests, können die raw-Daten-Zugriff; Patienten haben das Recht auf Ihre vollständigen Labor-Berichte. Unsere Studie kann etwas Licht auf das, was Personen erhalten raw-Daten, die über diese anderen Wege könnten tun.