Arzt bietet eine einzigartige Perspektive als Vater eines Kindes mit einer seltenen genetischen Krankheit

Aus professioneller Sicht, Nathan Hoot, MD, Ph. D., versteht den Wert der medizinischen Forschung führt zu neue, bahnbrechende Medikamente in der Behandlung von seltenen Krankheiten. Und als Notfall-Medizin Arzt, er ist vertraut mit dem anpassen von Ventilatoren und Verwaltung der Patienten airways. Aber der Umfang dieser Angelegenheiten auch Wiegen, auf Hoot persönlich—als Vater eines Sohnes mit Typ 1 Spinale Muskelatrophie (SMA), eine seltene genetische Erkrankung, wirkt sich auf den Teil des Nervensystems die Steuerung der Freiwilligen Muskelbewegung.

„Es ist eine Reine Bewegungsstörung. Menschen mit dieser Krankheit nicht bewegen kann. Sein Gehirn ist völlig normal und er hat die gleichen Gedanken, Intelligenz und Wünsche, wie andere Kinder. Es gibt unterschiedliche Grade der Schweregrad und Typ 1 SMA ist die schwerste,“ Hoot sagte.

In einer unglaublich bewegenden Artikel veröffentlicht in der Oktober-Ausgabe von Pediatrics, einer medizinischen Zeitschrift veröffentlicht von der American Academy of Pediatrics, Hoot bot einen Einblick in sein Leben als Arzt und Vater eines Kindes diagnostiziert, eine seltene Krankheit. Hoot ist ein associate professor für Notfallmedizin an McGovern Medical School an Der University of Texas Health Science Center in Houston (UTHealth).

Nach der Brüller und seine Frau Leah erkannte, dass Levi hatte niedrigen Muskeltonus und war viel bei, als die meisten Babys, er wurde diagnostiziert mit SMA. Die Diagnose verwischt die Linien zwischen den Rollen als Arzt und Vater—Hoot konnte nicht mehr aus seinen weißen Mantel an und Hör auf zu denken wie ein Arzt, wenn er nach Hause kam von der Arbeit.

„Wir dachten, er war in Ordnung, als er geboren wurde, aber es war in seiner ersten Woche des Lebens, das ich hatte diese Art sechsten Sinn, dass etwas aus war. Ich konnte nicht meinen finger auf Sie,“ Hoot sagte. Levi war gerade 3 1/2 Monate alt, als er diagnostiziert wurde.

Nach dem Schrei gefunden, die Ergebnisse der klinischen Forschung auf ein Medikament namens nusinersen für SMA, er und Leah machte die Entscheidung zur Behandlung von Levi mit dem Medikament. Sein Sohn, der hatte schon verloren einige Funktionen, einschließlich der Fähigkeit zu schlucken, begann die Therapie erhält, wenn er 4 Monate alt war. Nusinersen, eine Injektion verabreicht, die in der umgebenden Flüssigkeit des Rückenmarks, wurde genehmigt von der Food and Drug Administration im Jahr 2016 als das erste Medikament, das zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit SMA. Es wird als ein orphan drug, ein Medikament entwickelt, um zu behandeln, eine seltene und in der Regel schwerwiegende Erkrankung. Einige orphan-Medikamente zur Verfügung standen, bis der Kongress verabschiedete die “ Orphan Drug Act von 1983 die Förderung der Entwicklung von orphan drugs.

„Es war nur ein paar Wochen vor seiner Diagnose im Jahr 2016, dass die FDA genehmigt dieses Medikament. Vorher, da war nichts verfügbar. Es ist mehr oder weniger eine universell tödlichen Erkrankung oder zumindest war es,“ Hoot sagte. „Es ist eine fortschreitende Krankheit—wir wissen es geht weiter, noch schlimmer, mit einem anhaltenden Verlust von Fähigkeiten Bewegung, und das ist der Grund, warum das timing war entscheidend.“

Vor der Behandlung, Levi ‚ s Zustand wurde rasch verschlechtert. Nach Beginn der Injektionen zeigte er keine sichtbare Verbesserung oder Verschlechterung für eine lange Zeit. Dann, Levi Treffer einen wichtigen Meilenstein: er gewann die Fähigkeit, den Kopf zu heben.

Betrachten diese aus der Perspektive eines Arztes, diesen Meilenstein zog seinen Sohn zwei Punkte nach oben auf der Hammersmith Säuglings-Neurologische Untersuchung, eine Messung Werkzeug für die Meilensteine der motorischen Entwicklung bei Kindern mit SMA. Aber durch die Linse von einem Vater, bedeutete dies Hoot ‚ s Sohn könnte nun in die Gesichter seiner Mutter und Vater, Wann immer er wollte. Gepaart mit den neu entwickelten Fähigkeiten zu erreichen für Spielzeug und Sie abholen, er war in der Lage zu wählen, die Spielzeuge, die er wollte, um mit zu spielen—was ihm ein Gefühl der Autonomie, der vorher nicht da war.

Nusinersen ist unglaublich teuer: der Preis ist $750.000 werden für das erste Jahr der Behandlung, dann $375,000 jährlich darüber hinaus, dass es eine der teuersten orphan drugs zur Verfügung. Hoot gesagt, dass es keine Möglichkeit gibt, um einen Wert auf, der Ihrem Sohn das Leben und die Meilensteine er erreicht hat, aufgrund der Verwendung dieser Behandlung. Aber, es ist teuer, aber er hält die hohen Kosten, die eine Folge der nation-profit-system der pharmazeutischen Entwicklung.

„Dieses system teilt die Vorteile der Marktzulassung zwischen Patienten und finanziellen Interessengruppen,“ Hoot sagte. „Ohne finanzielle Anreize spornen die Entwicklung, nusinersen würde wahrscheinlich nicht existieren, und als Eltern sind wir dankbar, dass es funktioniert. Der Preis von nusinersen ist schwer zu akzeptieren, aber.“

Als Arzt, er oft behandelt Patienten mit diabetischer Ketoazidose, weil Sie gezwungen waren, Ihre ration insulin aufgrund der Kosten der Medikamente. Obwohl insulin entdeckt wurde, als eine Behandlung für diabetes vor fast 100 Jahren, es ist immer noch ein teures Medikament bis zu diesem Tag. Der Amazon-Preis für ein Fläschchen insulin etwa verdreifachte sich zwischen 2002 und 2013 und weiterhin ein Anstieg von 15%-17% jedes Jahr. Wenn der Schrei kommt über Patienten, die Ihre Medikamente rationiert, da der Finanzen, fragt er sich, ob Levi haben, das gleiche zu tun in der Zukunft.

„Es ist eine Herausforderung. Zugang zur Gesundheitsversorgung ist schwierig. Wir arbeiten in einem system mit knappen Ressourcen aufgrund der Engpässe in den Finanzen und der Verfügbarkeit von Medikamenten“, sagte er.

Hoot sagte, er fühlte den Drang, den Artikel zu schreiben für Pädiatrie in Teil, weil der editorials, die er gelesen hatte, über die Studie und die Droge selbst, und er wollte den persönlichen Beitrag zu den Auswirkungen einer Behandlung option, wenn keiner verfügbar war, bevor.

„Die FDA-Zulassung nusinersen, bevor die Phase-III-Studie durchgeführt wurde und vor seiner Ergebnisse zur Verfügung standen, und das ist beispiellos. Wir wussten nicht, ob Sie die Behandlung durchführen würde die Giftigkeit oder die Risiken, aber wir wussten, was passieren würde, ohne Behandlung,“ Hoot sagte. „Ich fühlte mich wie gab es einige bits der Kommentar um die Droge, die zeigte, dass einige Leute nicht verstehen, was für eine große Sache das war für die betroffenen Kinder.“

Hoot, sagte Levi hat sich verändert seine Perspektive als Arzt und als medizinischer Lehrer. „Es ist mir eine große Perspektive auf, was es bedeutet, an einer chronischen Krankheit leiden und was es bedeutet, ein Hausmeister, der jemanden mit einer chronischen Krankheit. Es verändert die Fragen, die ich Fragen. Nun Frage ich Bezugspersonen, wenn Sie Unterstützung, die Sie brauchen,“ Hoot sagte. „Es verändert meine Perspektive auf die medizinische Ausbildung, wie viele meiner Bewohner habe die Betreuung von Levi. Ich brauche die Ausbildung Sie gut genug, um meine Familie aufpassen. Es ist eines meiner Ziele als ein Erzieher.“

Hoot Frau aufgehört zu arbeiten, um die Betreuung für Ihren Sohn, das war sehr Zeit-intensiv mit der Fütterung, respiratory care, und verschiedene Therapien. Hoot sah Ihre Transformation von einer Kosmetikerin ohne medizinische Ausbildung in ein special-needs-Superhelden-Mama. Diese Erfahrung half ihm erkennen, wie wichtig es ist, als ein Arzt auf die Eltern hören von Patienten mit besonderen Bedürfnissen, denn auch wenn Sie keine medizinischen hintergrund, Sie sind in der Regel Experten in Ihrem Kind ‚ s-Zustand.

Früh in Levi ‚ s-Krankheit, Hoot, sagte, seine Großeltern betrübt nach jedem Besuch bei ihm, zu wissen, dass jeder Besuch könnte der Letzte sein. Noch mehr herzzerreißend war, zu erklären versucht, Ihren älteren Sohn, einen Kindergarten student an der Zeit, dass er vielleicht überlebt seinen Bruder. Trotz einer Behandlung zur Verfügung, viele Fragen über die Zukunft bleiben unbeantwortet.

„Wir sparen Geld für die Hochschulen, wenn das überleben in den kindergarten ist nicht versichert?“ Hoot gefragt. „Die meisten Eltern nehmen für gewährt die Erwartung, dass Ihr Kind geht in den kindergarten, dann Grundschule, und eines Tages, college.“

Hoot und seine Frau sind unglaublich dankbar für all die unerwarteten Freuden diese Behandlung zugelassen hat, seine Familie, wie Feiern die kleinen Siege, was einst für unmöglich gehalten wurde—Färbung, lachen, rezitieren das alphabet und das zählen bis 10.

Hoot sagte, die Sorge, dass Levi erhalten hat, von den beiden Kinder-Memorial-Hermann-Krankenhaus und UTHealth hat dazu geführt, eine Menge zu Ihrer Familie. Er ist besonders dankbar für die UT Ärzten Hoch-Risiko-Kinder-Klinik, die dazu dient, Säuglinge und Kinder mit medizinischen Komplexität.

Heute, Levi ist gut zu erwerben und schrittweise neue Meilensteine. Vor kurzem erhielt er einen Rollstuhl, der es ihm erlaubt, seine Umgebung erkunden auf eigene wie ein normales Kleinkind würde. Nun ist sein Lieblings-hobby ist das jagen Kätzchen rund um das Haus in seinem Rollstuhl.

„Kurz nach dem aufstehen seinen ersten Rollstuhl, es gab einen moment, als er rutschte aus dem Zimmer. War es ruhig und dann haben wir uns gefragt, ‚Wo ist Levi?‘ Eltern von gesunden Kleinkindern beziehen kann, aber dies war eine neue Erfahrung für uns, da konnte er niemals bewegen, von der Stelle, wir setzen ihn ab. Wir fanden ihn in den anderen Raum, gerne kritzeln an der Wand mit einem marker. Ich erschauerte, aber es war schwer, wütend—er war einfach nur ein Kleinkind in einer Weise, die er nie die Gelegenheit hatte, vor,“ Hoot sagte. „Er ist völlig verändert, als eine person, wenn er seinen Rollstuhl—konnte er unabhängig und erkunden. Jetzt ist es ‚ich will dahin gehen, weil ich will, dass Spielzeug.‘ Vorher hatte er niemals die Unabhängigkeit, um die Dinge auf seine eigene.“